Polyglobulie essentielle et secondaire : symptômes, types et causes

La polyglobulie est un syndrome caractérisée par une augmentation anormale des cellules du sang et surtout des globules rouges (érythrocytes), mais qui cause aussi dans le sang une augmentation :

Cela provoque une densité excessive dans le sang.

Développement de la polyglobulie (physiopathologie)

La moelle osseuse des patients souffrant de polyglobulie essentielle contient des cellules souches anormales qui interfèrent ou arrêtent le développement et le mûrissement des cellules souches normales.
Chez les patients souffrant de polyglobulie essentielle, les progénitrices des cellules du sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes) repondent de manière anormale aux facteurs de développement.
Les chercheurs pensent que la cause est le trajet du signal de prolifération car :

  • Les colonies d’erythrocytes au laboratoire se développent même si on n’ajoute pas d’EPO (une hormone qui règle la production de globules rouges) à la culture.
  • En cas de polyglobulie génétique le recepteur de l’EPO est coupé et ne fonctionne pas.

En outre, chez les personnes atteintes de polyglobulie essentielle le taux de certaines cytokines (molecules qui servent pour la communication entre les cellules) est le plus élevé.
Source : Vaidya, R., Gangat, N., Jimma, T., Finke, C. M., Lasho, T. L., Pardanani, A., & Tefferi, A. (2012). Plasma cytokines in polycythemia vera: Phenotypic correlates, prognostic relevance, and comparison with myelofibrosis. American Journal of Hematology, 87(11), 1003-1005.

Les cytokines peuvent transporter plusieurs signaux y compris celui de la prolifération.

Les patients souffrant de polyglobulie essentielle ont aussi une augmentation de la quantité de molecules BCLX dans les cellules.
Celles ont une action antiapoptotique (inhibent la mort programmée des cellules).

La mutation du gène Janus kinase-2 (JAK2) est la cause la plus probable de développement de la polyglobulie primitive.
Il y a des cytokines qui provoquent la prolifération cellulaire dans les cellules sensibles (par exemple les globules rouges).
Le gène JAK2 peut arrêter ce procédé.
Toutefois, les personnes souffrant de polyglobulie essentielle ont une mutation de ce gène, qui ne va pas bien.

 

Cractéristiques de la polyglobulie

La production de globules rouges ne s’arrête pas en cas de :

Les saignées ne stimulent pas de production de globules rouges.
Les taux d’EPO dans le sang sont très bas.
Les cellules progénitrices des globules rouges survivent sans EPO.

Population atteinte
Selon Holger Cario (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital of Ulm, Eythstrasse 24, 89075 Ulm, Germany), la polyglobulie affecte notamment les adultes et les personnes âgées. Elle touche rarement :

  • Les bébés,
  • Les enfants,
  • Les jeunes.

Les probabilités de souffrir de cette maladie sont plus importantes chez les hommes que chez les femmes.

 

Types de polyglobulie

Polyglobulie primitive ou idiopathique

Dans la polyglobulie primitive, on remarque que la production des globules rouges est anormale. Les deux pathologies principales qui appartiennent à cette catégorie sont la polyglobulie essentielle (ou polycythemia vera ou rubra ou maladie de Vaquez) et la polyglobulie primitive familiale ou congénitale.

 

Causes de la polyglobulie primitive

  • La polyglobulie essentielle (ou maladie de Vaquez) est liée à une mutation du gène JAK2, à cause de laquelle la moelle osseuse augmente la sensibilité à l’érythropoïétine.
    Dans cette pathologie, les taux des autres cellules du sang (globules blancs et plaquettes) augmentent également.
    Chez les personnes âgées, la polyglobulie essentielle peut évoluer en leucémie aiguë ou en myélofibrose.
    Parmi les causes il y a :

    • Les rayonnements ionisants,
    • Les solvants organiques et les substances chimiques utilisées dans l’agriculture,
    • La prédisposition génétique.
  • La polyglobulie familiale bénigne ou congénitale est une pathologie qui provoque une augmentation de la production des globules rouges en réponse à l’EPO (érythropoïétine).

Polyglobulie secondaire

Dans la polyglobulie secondaire, les globules rouges sont produits à cause de :

  • La sécrétion excessive d’EPO,
  • La carence en oxygène dans le sang.

Causes de la polyglobulie secondaire

Certaines des maladies qui provoquent des taux élevés d’érythropoïétine sont énumérées ci-dessous :

  1. Maladie pulmonaire obstructive chronique (BPCO, emphysème, bronchite chronique),
  2. Hypertension pulmonaire,
  3. Syndrome d’hypoventilation,
  4. Insuffisance cardiaque congestive,
  5. Apnée du sommeil,
  6. Dans de rares cas, une obstruction rénale ou des kystes rénaux peuvent provoquer la production d’une quantité plus importante d’érythropoïétine.
  7. Une maladie héréditaire rare (polyglobulie de Chuvash) provoque une augmentation de l’activité du gène qui produit l’érythropoïétine.
    La surproduction d’érythropoïétine cause la polyglobulie.
  8. La sténose (rétrécissement) de l’artère rénale,
  9. Vivre en haute altitude. La pauvre concentration en oxygène provoque l’hypoxie (la carence en oxygène dans l’organisme entier). Cet état stimule les reins à produire l’érythropoïétine. Cette substance agit sur la moelle ossese en augmentant la production de globules rouges pour compenser le déficit d’oxygène.
  10. L’obésité grave.
  11. Des anomalies congénitales vasculaires (par exemple le shunt veino-artériel).
  12. La carboxyhémoglobine (fumeur par inhalation au travail).

Le déficit en 2,3-DPG est une pathologie dans laquelle l’hémoglobine présente dans les globules rouges possède une structure anormale.
Dans cette maladie, l’hémoglobine se lie plus facilement à l’oxygène. Il est donc plus difficile de le relâcher dans les tissus.
Le corps réagit en augmentant le nombre des globules rouges.
Les tissus reçoivent une quantité d’oxygène insuffisante.

Certains cancers graves produisent des quantités élevées d’EPO. Les cancers qui causent ce trouble sont les suivants :

  • Tumeur maligne du foie (carcinome hépatocellulaire) – rare,
  • Tumeur de la fosse cérebrale postérieure (touchent surtout les enfants) et l’hémangioblastome cérébelleux,
  • Tumeur maligne du rein (carcinome à cellules rénales),
  • Adénome surrénal,
  • Adénocarcinome, un type est le cancer à cellules claires du rein où il y a la production d’EPO. Dans ce cas l’hémathocrite peut arriver à taux supérieurs à 55% à 60%,
  • Léiomyome utérin.

Certaines pathologies bénignes peuvent provoquer l’augmentation de la production d’EPO.
L’exposition chronique au monoxyde de carbone peut provoquer la polyglobulie.
L’hémoglobine a une affinité plus importante avec le monoxyde de carbone qu’avec l’oxygène.
Quand les molécules de monoxyde de carbone se lient à l’hémoglobine, la polyglobulie se produit pour contrebalancer le sang pauvre en oxygène.

La fumée de cigarette cause une situation similaire avec le dioxyde de carbone.

Dopage
Chez les sportifs la prse d’EPO provoque une augmentation de globules rouges circulants.
La conséquence est l’augmentation de la résistance à l’effort de l’organisme car le sang est plus oxygéné.

 

Polyglobulie absolue

Dans ce cas il y a une augmentation de la masse érythrocytaire totale. Elle se divise en :

  • Formes primitives,
  • Formes secondaires.

 

Polyglobulie relative

Il n’y a que’une augmentation de l’hémathocrite, c’est-à-dire la concentration de cellules dans le sang, mais le nombre de globules rouges n’augmente pas.
La polyglobulie relative est causée par la diminution du sang qui circule dans le corps, la cause est généralement la déshydratation.

La polyglobulie relative peut se produire dans les cas suivants :

La conséquence est une concentration excessive de globules rouges par rapport au volume total du sang.

Polyglobulie de stress
Cette maladie est généralement diagnostiquée chez les hommes d’âge moyen. Un état d’anxiété ou une période de stress au travail peuvent causer une baisse de volume de plasma.
Cette pathologie est également appelée pseudo polyglobulie, érythrocytose de stress ou syndrome de Gaisbock.

 

Polyglobulie chez les bébés

Les bébés ont généralement un taux d’hémathocrite plus élevé que celui chez les enfants et les adultes.
Il s’agit d’un mécanisme de compnesation pour l’hypoxie qui :

  • Se passe généralement dans le milieu intra-utérin,
  • Est rémarquée par la forte affinité de l’hémoglobine fœtale avec l’oxygène (il est difficile de les séparer pour porter l’oxygéne dans les tissus).

 

Causes de la polyglobulie néoanatale

1)L’insuffisance placentaire
L’insuffisance placentaire est l’incapacité de la placente de transporter les substances nutritives au fœtus pendant la grossesse.
La cause peut être :

2)Les anomalies endocrines

  • La thyrotoxicose congénitale,
  • Le diabète.

3)Les troubles génétiques
Les anomalies génétiques qui provoquent la polyglobulie néonatale sont :

  • La trisomie 13,
  • La trisomie 18,
  • La trisomie 21,
  • Le syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Parmi les symptômes il y a :

  • L’hyperbilirubinémie (à cause du nombre élevé d’érythrocytes détruits),
  • L’hypoglycémie,
  • La fatigue extrême,
  • La dyspnée,
  • La cyanose,
  • Les convulsions.

 

Symptômes de la polyglobulie

Dans un premier temps, la polyglobulie essentielle est asymptomatique car il s’agit d’un trouble léger.
Le patient ne commence à ressentir les premiers symptômes que quand le sang s’épaissit considérablement.
Le flux de sang se réduit à cause de la viscosité accrue.
Les symptômes apparaissent progressivement. En effet, la maladie se développe au cours des années.
L’hypoxie (carence en oxygène dans le sang) réduit l’activité des organes et des tissus. Les premiers symptômes que l’on peut observer sont les suivants :

Complications et conséquence de la polyglobulie

Plusieurs complications peuvent se développer chez le patient, comme la formation de caillots de sang dans les artères.

Cela réduit le flux sanguin et augmente le risque de :


La rate filtre les globules rouges morts du sang. Une augmentation des hématies provoque le grossissement de la rate (splénomégalie).
La polyglobulie augmente le risque de développer :

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Je m'appelle Giovanni Defilippo, je suis un médecin généraliste de Rubiera (Italie) à la retraite, avec 40 ans d'expérience (numéro d’inscription à l'ordre des médecins de Reggio Emilie : 1373). Je me suis diplômé à l'Université de Bologne le 29/06/1972... Biographie