Spina bifida occulta et myéloméningocèle : symtômes et traitement

Le spina bifida (ou dysraphie spinale) est une malformation congénitale du développement embryonnaire qui se développe pendant les premiers stades de la grossesse.

Le tube neural est la structure embryonnaire de laquelle part :

  1. Le cerveau,
  2. La moelle spinale,
  3. Les méninges.

Normalement, le tube neural se forme au début de la grossesse et il se ferme avant le 28e jour suivant la conception.

Chez les enfants qui souffrent de spina bifida, une partie du tube neural ne se développe pas ou reste ouverte, en provoquant des anomalies :

  1. Dans la moelle spinale,
  2. Dans les os de la colonne vertébrale.

Le spina bifida peut être léger ou sévère, selon le type de défaut, la taille, la position et les complications.
Ce défaut peut être dans n’importe quelle partie de la colonne vertébrale et il y a généralement une ouverture dans le dos de l’enfant à la naissance.
Il peut également ressembler à un sac de liquide qui a émergé du corps au niveau de la colonne vertébrale.
Ce sac peut contenir la moelle spinale à l’intérieur, mais pas toujours.
D’autre fois, l’anomalie reste cachée sous la peau.

Le spina bifida est une malformation qui peut être classée en trois catégories :

  • L’occulte, c’est la forme la plus légère et la plus fréquente dans laquelle une ou plusieurs vertèbres sont mal formées. Le nom « occulte » indique que l’ouverture de la colonne vertébrale est recouverte d’une couche de peau. Cette forme provoque rarement une invalidité ou des symptômes.
  • Le méningocèle, le liquide céphalo-rachidien et les méninges dépassent par une ouverture vertébrale anormale. La malformation ne contient pas d’éléments nerveux et elle peut être recouverte par une couche de peau. Certains patients avec méningocèle peuvent avoir peu ou pas de symptômes alors que d’autres peuvent avoir une grave faiblesse à la jambe et une incontinence urinaire et fécale.
  • Le spina bifida kystique ou myéloméningocèle, le type le plus grave se produit lorsque la moelle épinière ou des éléments neuronaux dépassent à travers l’ouverture dans la colonne vertébrale. La conséquence est la paralysie motrice partielle ou totale et la perte de sensation dans la partie du corps située sous la lésion.
    Dans les cas les plus graves, l’individu concerné est incapable de marcher et il peut avoir un dysfonctionnement urinaire et intestinal.

Le spina bifida occulta reste souvent non diagnostiqué jusqu’au moment où la personne fait une radiographie du dos pour un trouble différent n’étant aucunement lié au spina bifida. Bien que cette pathologie de la moelle épinière soit considérée comme inoffensive et n’affecte pas les fonctions corporelles, elle peut provoquer d’autres complications.

 

Causes du spina bifida

Les défauts du tube neural (anencéphalie et spina bifida) sont provoqués par des facteurs génétiques et environnementaux qui ne sont pas encore clairement définis.
Le risque de contracter l’une de ces pathologies est d’environ 1 cas sur 800 grossesses.
Chez la femme enceinte, une prise inappropriée de folates (ou carence en acide folique) augmente la probabilité que l’enfant souffre de spina bifida.
Le nombre de nouveau-nés atteints de spina bifida s’est considérablement réduit ces dernières années grâce à une plus grande conscience en matière de prise d’acide folique pendant les premiers stades de la grossesse.
Une échographie ou d’autres examens révèlent les cas de maladie et donnent à la mère la possibilité de pratiquer un avortement.

 

Facteurs de risque du spina bifida

  • Hérédité : il existe une composante génétique. Une femme souffrant de spina bifida a plus de chances d’avoir un bébé souffrant de spina bifida. Cependant, la majorité des enfants souffrant de spina bifida ont des parents sains.
  • Premier-né atteint de spina bifida. Les couples qui ont déjà un enfant souffrant de dystrophie ont un risque légèrement plus élevé d’avoir d’autres enfants souffrant de la même maladie.
  • Prise de médicaments antiépileptiques (tels que l’acide valproïque). Pendant la grossesse cette substance peut interférer avec la capacité du corps à utiliser l’acide folique.
  • Le diabète.
  • L’obésité.
  • L’augmentation de la température corporelle (hyperthermie). Des recherches montrent que l’augmentation de la température corporelle au cours de premières semaines de grossesse peut augmenter le risque de spina bifida.

 

Signes et symptômes du spina bifida

Les symptômes du spina bifida varient selon le type. Ils peuvent également varier parmi les individu ayant le même type de défaut.
Les symptômes et les conséquences du spina bifida sont les suivants :

Myéloméningocèle
Les symptômes du spina bifida (du type myéloméningocèle) comprennent :

  • Une ouverture dans la colonne vertébrale, généralement dans la partie centrale ou inférieure du dos.
  • Les méninges et la moelle épinière dépassent le dos dans un sac qui peut être recouvert de peau ou découvert.
  • Les muscles des jambes faibles ou paralysés,
  • Des convulsions,
  • Des symptômes cognitifs :
    Les problèmes dans le tube neural peuvent avoir un impact négatif sur le développement du cerveau et ils peuvent causer des problèmes cognitifs.
  • Des difficultés d’apprentissage : les personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale. Cependant, des difficultés peuvent survenir dans : l’apprentissage, l’attention, òa résolution de problèmes, lecture, la compréhension du langage parlé.
  • La coordination : il peut également y avoir des problèmes de coordination visuelle et physique, par exemple, lacer les chaussures peut être difficile.
  • Incontinence urinaire et fécale : ces symptômes sont fréquents.

Méningocèle
Les symptômes du spina bifida de type méningocèle sont :

  • Une petite ouverture dans le dos,
  • Un sac dépassant de la colonne vertébrale,
  • Les méninges dépassant par l’ouverture des vertèbres,
  • Le développement normal de la moelle épinière.

Si la lésion est au niveau thoracique ou lombaire, les symptômes sont moins graves.

Les signes cutanés qui caractérisent un spina bifida occulta sous-jacent sont énumérés ci-dessous :

  1. Une zone poilue en bas du dos,
  2. Une petite tache ou petite fossette sur le dos.

 

Complications du spina bifida

Les complications qui se manifestent en cas de spina bifida occulta sont énumérées ci-dessous :

Si le spina bifida est grave, il peut provoquer un handicap physique important.
La gravité dépend de certaines caractéristiques de la lésion du tube neural :

  1. La taille et la position,
  2. Si la peau recouvre la partie saillante,
  3. Quels nerfs spinaux sortent de la moelle épinière.

Tous les enfants atteints de spina bifida ne développent pas toutes les complications suivantes.
Parmi les conséquences, il y a :

  • Des problèmes de mouvement
    Les nerfs qui contrôlent les muscles des jambes ne fonctionnent pas correctement sous la zone défectueuse du spina bifida et ils peuvent provoquer une faiblesse ou une paralysie.
  • Des complications musculo-squelettiques
    Les enfants atteints de myéloméningocèle peuvent avoir plusieurs problèmes, comme :

    • La scoliose,
    • La luxation de la hanche,
    • Des déformations osseuses et articulaires,
    • Des contractions musculaires.
  • Une hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau)
    C’est un trouble fréquent.
  • Un dysfonctionnement du shunt
    Les dérivations (shunts) peuvent cesser de fonctionner et ils peuvent être infectés.
    Dans ce cas, la personne peut avoir des maux de tête, des vomissements, une somnolence, une irritabilité, un gonflement ou une rougeur le long du shunt, une confusion mentale, un regard fixe vers le bas, des problèmes d’alimentation ou des convulsions.
  • Une malformation d’Arnold-Chiari de type II
    La malformation de Chiari de type II est une anomalie cérébrale fréquente chez les enfants avec myéloméningocèle. Le tronc cérébral (la partie plus basse du cerveau au-dessus de la moelle épinière) est situé plus bas que sa position normale. Cela peut causer des problèmes de respiration et de déglutition.
  • Une méningite (infection des méninges)
    Certains enfants avec myéloméningocèle peuvent développer une méningite, une infection qui peut mettre la vie en danger.
  • Le syndrome de la moelle attachée
    La moelle spinale attachée se produit lorsque les nerfs spinaux se lient à la cicatrice chirurgicale postopératoire pour le spina bifida.
    La conséquence est la réduction de la possibilité d’allongement de la moelle spinale pendant la croissance de l’enfant. Ce lien progressif peut entraîner la perte de la fonction musculaire dans les jambes, de l’intestin ou de la vessie. La chirurgie peut limiter le degré d’invalidité.
  • Des problèmes de respiration pendant le sommeil
    Les enfants et les adultes atteints de spina bifida (myéloméningocèle) peuvent souffrir d’apnée du sommeil pendant le sommeil ou d’autres troubles du sommeil.
  • Des problèmes de peau
    Les enfants souffrant de spina bifida peuvent facilement avoir des blessures aux pieds, aux jambes, aux fesses ou au dos à cause d’un manque de sensibilité.
    Les lésions cutanées ou les ampoules peuvent devenir des blessures profondes, difficiles à traiter, et qui peuvent s’infecter.
  • Une allergie au latex
    Plus de la moitié des enfants atteints de spina bifida développent une allergie au latex à cause d’une exposition prolongée à ce matériau.

Les sujets atteints de spina bifida au niveau S1 ou inférieur ne présentent pas de troubles d’infertilité ou d’impuissance.
Si la lésion est localisée à un niveau supérieur, alors, dans 50 % des cas, le patient souffre d’infertilité.
Lors d’un spina bifida au-dessus de L2, des troubles d’érection se manifestent.

 

spina,bifida

Diagnostic du spina bifida

Environ 90 % des cas de spina bifida sont diagnostiqués grâce à une échographie prénatale du fœtus pendant les 18 premières semaines de grossesse.
Autres tests :

  1. La prise de sang chez la mère et l’amniocentèse mesurent le taux d’alpha-fœtoprotéine (AFP). Un taux trop élevé de cette protéine dans le sang de la mère peut indiquer que le fœtus a un tube neural « ouvert » (non recouvert de peau).
    Cependant, ce test n’est pas spécifique pour le spina bifida et des examens supplémentaires sont nécessaires.
    En cas de taux élevé d’AFP, le médecin peut prescrire d’autres examens pour aider à en déterminer la cause, en particulier : l’échographie ou l’amniocentèse.
  2. Pendant l’amniocentèse, le médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon de liquide du sac amniotique entourant l’enfant.
    Une analyse de l’échantillon indique le taux d’AFP présent dans le liquide amniotique.
    Une petite quantité d’AFP se trouve normalement dans le liquide amniotique.
    Cependant, en cas de spina bifida ouvert, le liquide amniotique contient une grande quantité d’AFP, car s’il n’y a pas la peau qui entoure la colonne vertébrale du bébé, l’AFP pénètre dans le sac amniotique.
  3. L’imagerie par résonance magnétique (IRM).

 

Traitement du spina bifida

Il n’existe aucun traitement pour guérir du spina bifida.

En cas de spina bifida ouvert, les nerfs et la moelle sont exposés.
Il est important de fermer le défaut cutané et musculaire dès les premiers jours de vie pour éviter une série de complications :

  • Infections,
  • Dommages de la moelle épinière.

L’acide folique prévient le spina bifida.
L’acide folique est une vitamine du groupe B. Le dosage conseillé d’acide folique prévient la plupart des défauts du tube neural.
Il est nécessaire de prendre l’acide folique quotidiennement, dès un mois avant la conception et pendant les trois premiers mois de grossesse.
L’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) conseille à toutes les femmes qui planifient une grossesse ou qui ont des probabilités élevées de tomber enceintes de prendre 0,4 mg d’acide folique par jour.
Les personnes appartenant aux groupes à haut risque devraient en prendre un dosage plus élevé.

Les solutions de traitement comprennent :

  • Intervention chirurgicale : on l’effectue pour fermer la lésion et réduire le risque d’infection. Une étude scientifique du Vanderbilt University Medical Center a démontré qu’une intervention chirurgicale dans l’utérus pour les bébés souffrant de spina bifida  donne de meilleurs résultats par rapport à une intervention après la naissance.
    Les résultats positifs sont la réduction du risque de mort ou de la nécessité d’un shunt dans le cerveau à l’âge de 12 mois. De plus, l’enfant a une fonction physique et une fonction cognitive meilleures.
  • Dérivation ventriculo-péritonéale : l’hydrocéphalie est traitée grâce à l’insertion d’un cathéter relié à un d’un tube (dérivation) dans les ventricules du cerveau, là où le liquide cérébro-spinal est produit. La dérivation permet à une partie du liquide cérébrospinal en excès de s’écouler du cerveau à l’abdomen.
  • Chirurgie orthopédique : les enfants atteints de spina bifida sont soumis à des opérations chirurgicales aux jambes et aux pieds pour améliorer leur mobilité.
  • Aides à la mobilité : les aides à la marche ou les fauteuils roulants permettent à l’enfant de se déplacer.
  • La rééducation peut aider le patient à réduire la raideur, la douleur et à améliorer la circulation sanguine.

Il faut contrôler les fonctions des reins, de la vessie, de la dérivation et de la colonne vertébrale.

 

Spina bifidaSpina bifida occulta

Idées fausses à propos du spina bifida

Idée fausse → les enfants qui souffrent de spina bifida sont mort-nés ou ne survivent pas au-delà de l’enfance.

Réalité → la probabilité d’accoucher d’un enfant mort-né à cause d’un spina bifida est inférieure à 5 %. Cette donnée comprend les enfants qui naissent avec d’autres défauts de l’organisme, tels que des troubles cardiaques. Le deuxième trouble peut augmenter le taux de mortalité.

Idée fausse → la position du spina bifida le long de la colonne vertébrale affecte l’espérance de vie.

Réalité → la position du spina bifida n’affecte pas l’espérance de vie. Cela indique le niveau de paralysie des jambes et des pieds.
La paralysie est localisée au-dessous du niveau de la lésion. Par conséquent, si elle est située en hauteur, le tableau clinique sera plus grave.

Idée fausse → Si un enfant est atteint de spina bifida et d’hydrocéphalie, alors, l’espérance de vie est courte.

Réalité → La plupart des enfants qui naissent avec un spina bifida développent une hydrocéphalie pendant la grossesse ou immédiatement après l’accouchement. La seule différence concerne le traitement : la plupart des enfants atteints d’une hydrocéphalie sont traités à l’aide d’une dérivation. La présence ou l’absence d’une hydrocéphalie n’affecte pas l’espérance de vie.

hydrocéphale,spina,bifida

Combien de temps vit-on ? Espérance de vie chez un enfant atteint de spina bifida

Une étude publiée en 2001 analyse le taux de survie chez les enfants souffrant de spina bifida nés entre 1975 et 1979.
Sur un total de 118 enfants atteints de spina bifida, 76 % environ atteignent l’âge adulte (20-25 ans).
La cause la plus fréquente de mortalité est un problème non détecté lié au fonctionnement de la dérivation.
Aujourd’hui, on peut affirmer que la plupart des enfants nés avec un spina bifida peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte.
On a constaté que plus de 90 % des personnes nées avec le spina bifida survivent entre 20 et 30 ans, tandis que d’autres experts affirment que cette pathologie n’affecte en aucune manière l’espérance de vie.
Toutefois, aucun résultat n’est définitif car les études sont récentes, en cours d’actualisation et incomplètes en ce qui concerne l’espérance de vie en cas de spina bifida.

À lire aussi

Spina bifida occulta et myéloméningocèle : symtômes et traitement ultima modifica: 2015-10-29T07:55:28+00:00 da Massimo Defilippo