Mucoviscidose : Diagnostic, traitement et espérance de vie

La mucoviscidose est une maladie qui touche les glandes exocrines (les glandes qui libèrent les substances produites à l’extérieur du corps ou dans les organes qui communiquent avec l’extérieur).

 

Diagnostic de la mucoviscidose

La mucoviscidose peut être diagnostiquée en trois phases :

  1. Dépistage anté-natal ou prénatal (pendant la grossesse),
  2. Diagnostic néonatal (dans les jours suivant la naissance),
  3. En phase précoce.


Le diagnostic précoce peut viter des dommages pulmonaires qui commencent déjà pendant l’enfance comme les bronchiectasies.

Le dépistage anténatal

Chez les femmes enceintes, il est possible d’effectuer deux examens appelés :

  • Choriocentèse, c’est-à-dire un petit prélèvement des villosités choriales (d’une partie du placenta),
  • Amniocentèse, le prélèvement de liquide amniotique.

Grâce à ces prélèvements, on examine :

  • L’ADN des cellules pour chercher les mutations possibles des gènes du fœtus,
  • Les enzymes intestinales fœtales.
    Les taux des enzymes intestinales fœtales sont réduits chez un fœtus atteint de mucoviscidose.

 

Après la naissance

Chez les bébés, on effectue le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR).
Un taux élevé de trypsinogène indique que l’individu souffre de mucoviscidose.

Pour confirmer le diagnostic, les médecins peuvent également effectuer les examens suivants :

  1. Le test de la fonction pulmonaire,
  2. La culture des expectorations,
  3. L’analyse des selles,
  4. La radiographie du thorax,
  5. Les tests génétiques pour relever le gène de la mucoviscidose.
    Ces examens sont indiqués pour les couples de porteurs sains à risque élevé d’avoir des bébés malades.
    Dans ce cas, les tests donnent des résultats sûrs.
    Dans d’autres cas ces examens peuvent donner des résultats érronés qui ne permettent pas de diagnostiquer la maladie.

 

Fibrose kystique,mucoviscidose

Test de la sueur pour la mucoviscidose

La fonction des glandes sudoripares comprend la sécrétion et la réabsorption du chlorure de sodium et des autres sels minéraux.
Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent des glandes sudoripares défectueuses qui n’absorbent pas correctement le sodium et le chlore.
La conséquence est une concentration élevée de chlore et de sodium dans la sueur.
Pour diagnostiquer la mucoviscidose, le test de la sueur est l’examen principal.

L’analyse des électrolytes dans la sueur est utile pour diagnostiquer la mucoviscidose :

  • Chez les enfants,
  • Chez les jeunes adultes.

Actuellement, cet examen fait partie du programme de diagnostic néonatal de nombreux pays.

Valeurs du chlore dans la sueur
Adultes et enfants :

  • Si la concentration de chlorure est au moins égale à 60 mmol/L, le résultat est positif.
  • Si la valeur est inférieure à 40 mmol/L, le résultat est négatif (personne saine).
  • L’intervalle entre 40 et 60 mmol/L est considéré comme borderline (à la limite, il s’agit d’une forme légère de mucoviscidose). Dans ce cas, il est conseillé de refaire l’examen.

Bébés (0-6 mois) :

  • Une concentration de chlorure inférieure à 30 mmol/L est considérée comme normale.
  • Si la concentration est supérieure à 60 mmol/L, le bébé souffre de mucoviscidose.
  • Le niveau borderline est compris entre 30-60 mmol/L (mucoviscidose atypique).

 

 

Fibrose kystique ou mucoviscidose

Fibrose kystique ou mucoviscidose

Traitement de la mucoviscidose

Il n’existe actuellement pas de traitement définitif pour cette maladie.

Thérapie génique

Des traitements ont été développer pour soigner la mutation génétique de la mucoviscidose.
Le traitement consiste à insérer une copie du gène sain dans les cellules du tissu pulmonaire à travers :

  • Des particules virales,
  • Un aérosol.

De cette manière les cellules doivent produire correctement la protéine CFTR car elles copient l’information du gène sain.
Les résultats de ce traitement sont actuellement insuffisants, mais des études expérimentales sont en cours.

 

Traitement pour les poumons

Les infections respiratoires sont fréquentes chez les personnes atteintes de mucoviscidose.

  • Les antibiotiques (oraux, intraveineux ou inhalés) sont administrés pour traiter les infections.
    L’azithromycine (Zithromax) est l’antibiotique le plus prescrit parce que les études scientifiques ont démontré des améliorations chez les patients souffrant de mucoviscidose, surtout pour traiter la bactérie Mycobacterium abscessus qui est très résistante à d’autres médicaments.
  • Les médicaments anti-inflammatoires comme l’ibuprofène peuvent être prescrits pour diminuer l’inflammation dans les poumons.
  • Les bronchodilatateurs comme le salbutamol (Ventoline) sont conseillés pour relâcher les muscles de la respiration.
  • La solution saline hypertonique et l’acétylcystéine sont prescrites pour fluidifier le mucus (pour en réduire la viscosité).
  • Pour augmenter la quantité d’oxygène dans le sang, on peut effectuer l’oxygénothérapie.

Si le patient souffre de graves complications pulmonaires, le médecin peut conseiller une greffe de poumon (les deux poumons).

 

Traitement pour l’appareil digestif

Les problèmes digestifs peuvent être traités en suivant un régime bien équilibré.
Les enzymes pancréatiques par voie orale sont prescrites pour :

  • Faciliter la digestion des protéines et des graisses,
  • L’absorption des vitamines.

Les suppléments vitaminiques A, D, E et K sont conseillés pour augmenter le taux des vitamines liposolubles.
Les autres traitements pour les problèmes digestifs sont :

  • Les lavements pour faciliter l’expulsion,
  • Les médicaments pour fluidifier le mucus afin d’éviter une obstruction intestinale (occlusion intestinale),
  • Les médicaments antiacides pour diminuer les brûlures d’estomac et pour renforcer les effets thérapeutiques des enzymes pancréatiques orales.

La kinésithérapie pour la mucoviscidose

La kinésithérapie respiratoire peut être très utile pour le drainage des sécrétions.
Le but est de stimuler et de faciliter la toux, qui est le mécanisme pour éliminer le mucus du corps.
Il y a des traitements qu’il faut effectuer aidé par le kinésithérapeute, par exemple des vibrations dans différentes positions.
Il faut également effectuer à la maison des exercices à l’aide d’appareils à Pression Expiratoire Positive ou d’autres instruments.

Une activité physique quotidienne fait partie du traitement.
Afin d’avoir de bons résultats, le patient doit consacrer 2 à 3 heures par jour aux traitements suivants :

  • L’aérosol,
  • La kinésithérapie respiratoire,
  • L’activité physique.

 

Espérance de vie et pronostic chez le patient souffrant de mucoviscidose

Bien qu’il n’ait pas encore de traitement contre la mucoviscidose, toutes ces années de recherche ont donné des résultats positifs.
Le plus important est l’espérance de vie qui s’est prolongée. La guérison reste toutefois impossible.
Aujourd’hui, l’âge moyen de survie est de 35 ou 40 ans grâce aux progrès diagnostiques et thérapeutiques.
Avant 1950, les enfants nés avec cette maladie survivaient moins de 6 ans.
Les patients veulent savoir l’espérance de vie. La réponse n’est pas simple parce que cela dépend de plusieurs facteurs.
Les facteurs qui peuvent influencer la durée de vie des patients atteints de mucoviscidose sont :

  • La fonctionnalité pancréatique : une fonctionnalité normale du pancréas est un facteur vital qui joue un rôle important pour améliorer le taux de survie.
    Les bébés atteints de mucoviscidose atypique peuvent vivre plus de 50 ans si la fonctionnalité pancréatique est bonne.
  • L’âge : l’espérance de vie d’une personne née dans les années 80 est inférieure à celle des personnes nées dans les années 90 ou après.
    Les personnes nées récemment peuvent bénéficier de meilleures solutions de traitement.
  • Les autres maladies : l’infection chronique par Pseudomonas aeruginosa peut aggraver les symptômes de la mucoviscidose et influence négativement la durée de vie.
    Bien qu’une allergie soit un point négatif, la différence quant à la survie des patients n’est que marginale.
  • Le type de mutation : la gravité des symptômes et le taux de survie peuvent varier aussi sur la base du type de mutation génétique.
    La mucoviscidose est causée par l’altération du gène CFTR.
    Les mutations les moins fréquentes peuvent causer des symptômes plus légers et permettent une survie prolongée.

Les statistiques démontrent que l’espérance de vie est prolongée chez les patients qui ont effectué une greffe de poumon.

Aujourd’hui, les programmes de diagnostic prénatal dans de nombreux pays comprennent des tests pour la mucoviscidose. Le traitement peut ainsi commencer le plus tôt possible.

Comment prévenir la mucoviscidose ?

Il est possible d’effectuer des tests génétiques sur les membres de la famille d’une personne souffrant de mucoviscidose.
Ils permettent de découvrir si la personne est porteuse du gène responsable de cette maladie.

Une couple qui veut avoir un enfant doit effectuer les analyses de  l’ADN afin de :

  • Reconnaître des mutations génétiques,
  • Réduire le risque de transmission de maladies génétiques à l’enfant.

Régime et alimentation pour la mucoviscidose

Selon la médecine conventionnelle
Une personne qui souffre de mucoviscidose doit adopter une alimentation riche en calories et en protéines, environ 50 % de plus qu’une personne saine.
La raison est la malabsorption : l’individu malade ne peut pas absorber les nutriments des aliments pour les besoins de l’organisme.
De plus, une personne qui mange équilibré est en mesure de lutter contre :

  • Les infections pulmonaires,
  • D’autres maladies.

Il est important que les malades de mucoviscidose suivent un régime riche en graisses parce qu’ils en perdent beaucoup dans leurs selles.

Étant donné que beaucoup de gens souffrant de mucoviscidose souffrent également de diabète, il faut éviter :

  • Les gâteaux,
  • Les céréales.

 

Selon l’hygiénisme (un type de médecine douce)
Les hygiénistes ne traitent pas de symptômes, mais ils conseillent un type d’alimentation et un mode de vie pour prévenir les maladies.
En cas de mucoviscidose, l’alimentation hyperprotéique surcharge l’appareil digestif, surtout le pancréas qui ne fonctionne pas bien à cause de la maladie.
Selon l’hygiénisme, l’aliment de base est le fruit car :

  • Il contient les acides aminés au lieu des protéines. Les protéines sont des structures très complexes, composées de beaucoup d’acides aminés liés entre eux. La digestion des acides aminés est plus simple et plus rapide pour le corps car il ne doit pas casser les liens chimiques entre les acides aminés. Environ 1% à 2% du poids des fruits et des légumes se compose d’acides aminés.
  • Il contient des vitamines et des sels minéraux,
  • il est digéré rapidement.

Afin de réduire la production de mucus et de prévenir les infections, les hygiénistes conseillent une alimentation à base de :

  • Fruits,
  • Légumes crus,
  • Pommes de terre,
  • Graines et fruits à coque (sans exagérer).

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Mucoviscidose : Diagnostic, traitement et espérance de vie ultima modifica: 2017-11-13T08:51:35+00:00 da Massimo Defilippo physiothérapeute

Je m'appelle Massimo Defilippo, je suis kinésithérapeute à Rubiera (Italie) et pratique la kinésithérapie et l'ostéopathie depuis 2008. Je suis diplômé de l'Université de Magna Graecia de Catanzaro en obtenant une note de 110/110.... Biographie