Albinisme oculaire et oculo-cutané

Qu’est-ce que l’albinisme ?

Il s’agit d’un groupe de maladies héréditaires (transmission autosomique récessive) provoquées par une carence ou un manque total de pigmentation :

  • De la peau,
  • Des cheveux,
  • Des yeux ou d’un seul œil.

Ce trouble est la conséquence d’une anomalie de la production de mélanine (Dorey SE et Al. – 2003).

La production de mélanine se produit dans certaines cellules spécialisées appelées mélanocytes.

Les mélanocytes peuvent être :

  • Cutanés (cheveux, peau),
  • Extracutanés (yeux, cochlée).

Les personnes souffrant d’albinisme ont la peau et les cheveux clairs, outre à une altération de la vue.

Toutefois, la couleur des cheveux et de la peau de chaque individu atteint d’albinisme dépend de la quantité de pigment.

L’albinisme se produit également chez les animaux en raison du manque de pigment (couleur).

On estime qu’environ une personne sur 80 a un gène récessif pour l’albinisme et environ 5 personnes sur 100 000 souffrent d’albinisme.

L’albinisme se produit avec la même fréquence chez les femmes que chez les hommes.

Considérations générales

Certaines personnes atteintes d’albinisme ont les cheveux :

  • Roux,
  • Blonds.

Les yeux peuvent être :

  • Bleus,
  • Marron,
  • Rougeâtres.

Un individu qui souffre d’albinisme :

  • Peut avoir l’hypomélanose (manque partiel de mélanine) ou l’amélanose (manque total de mélanine) de la peau, des cheveux ou des yeux.
  • A l’enzyme appelé tyrosinase inactive s’il a un manque total de pigmentation. Cette enzyme synthétise la mélanine à partir de l’acide aminé tyrosine.
  • A la même croissance et le même développement qu’un individu sain.
  • Ne doit pas nécessairement avoir la peau blanche.

L’albinisme :

  • N’influence pas l’espérance de vie d’une personne.
  • N’est pas contagieux, il ne peut pas se transmettre d’une personne à l’autre.
  • Est plus fréquent chez les personnes avec la peau noire.

Des personnes pensent que l’albinisme provoque la stérilité, mais il s’agit d’une idée fausse (Grønskov – 2007).

 

Classification de l’albinismeAlbinisme oculaire et oculo-cutané

L’albinisme se divise en albinisme oculo-cutané et albinisme oculaire (Kamarai – 2014).

Il y a également de rares syndromes.

Albinisme oculo-cutané

Il s’agit du type le plus fréquent, il se produit lorsqu’une personne hérite de deux copies d’un gène muté – un par parent (hérédité autosomique récessive).

L’albinisme oculo-cutané est la conséquence d’une mutation d’un des sept gènes, du OCA1 à OCA7.

Pendant toute leur vie, les personnes qui souffrent de cette maladie ont les yeux, les cheveux et la peau blanche.

Il y a plusieurs types d’albinisme oculo-cutané, le type oCA1A est le plus grave car il se caractérise par un manque total de mélanine (Richard W. – 2013).

Ils doivent affronter d’autres problèmes de santé, comme les troubles visuels, par exemple :

  • Le nystagmus, dans la majorité des cas (Gargiulo A. et Al. – 2011),
  • Une vue réduite,
  • La photophobie,
  • Un strabisme à un œil ou aux deux deux (Faravareh Khordadpoor-Deilamani – 2015).

D’autres troubles de la vision ont été référés chez les patients souffrant d’albinisme oculo-cutané et de nystagmus enfantin, avec ou sans déficit de diagnostic du système sensoriel (Lyle -1997).

Les troubles oculaires fréquents incluent :

  • Une acuité visuelle réduite,
  • Des troubles de la réfraction,
  • Un iris transparent,
  • Le nystagmus,
  • L’hypoplasie de la fovéa,
  • L’altération des fibres du nerf optique au niveau du chiasme (Kirkwood – 2009).

Albinisme oculaire

L’albinisme oculaire est une forme moins grave d’albinisme : les personnes qui souffrent de ce trouble ont des problèmes aux yeux (identiques à l’albinisme oculo-cutané) mais la peau et les cheveux ne sont pas touchés.

Le type 1 est le plus fréquent et on l’hérite d’une mutation génétique du chromosome X.

L’albinisme oculaire lié au chromosome X peut se transmettre par une mère qui porte un gène X muté à son enfant (hérédité récessive liée au chromosome X).

L’albinisme oculaire ne se produit presque exclusivement chez les hommes.

Les yeux ont une couleur bleu clair ou marron, mais dans certains cas, elle peut paraître rose ou rouge.

Le rose ou le rouge est la couleur des vaisseaux sanguins internes qu’on voit à travers l’iris, puisqu’il est transparent (permettant l’entrée de la lumière dans l’œil) en raison du manque de mélanine.

Les albinos ont des problèmes aux yeux parce que leurs fibres nerveuses dans le  cerveaux suivent un mauvais parcours.

L’augmentation des croisements des fibres du nerf optique au niveau du chiasme est l’un des effets qu’on voit le plus souvent en cas d’albinisme chez toutes les espèces (Käsmann-Kellner B – 2007).

L’albinisme oculo-cutané est provoqué par une mutation du chromosome 11, alors que l’albinisme oculaire est provoqué pas une mutation du chromosome 15.

L’albinisme peut être également provoqué par de rares syndromes héréditaires.

Par exemple le syndrome de Hermansky-Pudlak comprend :

  • Un type d’albinisme oculo-cutané,
  • Des troubles de saignement et d’hématomes,
  • Des maladies du poumon,
  • Des troubles de l’intestin.

Le syndrome de Chediak-Higashi comprend :

  • Un type d’albinisme oculo-cutané,
  • Des infections récurrentes,
  • Des anomalies neurologiques,
  • Une faiblesse musculaire.

 

Problèmes de vue liés à l’albinisme

La mélanine est fondamentale pour le développement des yeux (Summers, 2009).

Parmi les effets de l’albinisme sur les yeux, il y a :

  1. Nystagmus : il s’agit d’un mouvement involontaire des yeux ; ce trouble est caractérisé par des vibrations des yeux.
    Presque toutes les personnes qui souffrent d’albinisme ont également ce trouble de la vue.
  2. Strabisme : cela signifie que les yeux ne sont pas alignés correctement.
    Il est souvent confondu avec l’œil paresseux ou amblyopie.
    Étant donné que les muscles extra-oculaires n’ont pas la coordination nécessaire pour regarder le même point, la vue binoculaire est particulièrement touchée.
  3. Photophobie : l’albinisme est également lié à l’hypersensibilité à la lumière.
    En raison du manque de pigment dans les yeux, la lumière gène les albinos.
    La lumière du soleil et parfois celle artificielle peuvent provoquer la fermeture des yeux à cause de la gêne qu’elle provoque.
  4. Astigmatisme : l’albinisme peut provoquer l’astigmatisme qui provoque la vision floue.

 

Problèmes de la peau provoqués par l’albinisme

Les personnes albinos sont plus prédisposées à développer le mélanome (le cancer de la peau) que les autres (Lund and Taylor, 2008).

Cela se produit parce que ces sujets ont un manque de mélanine qui augmente le risque de mélanome lorsqu’ils sont exposés au soleil pendant une période prolongée.

Le coup de soleil est un trouble fréquent chez les personnes souffrant de cette pathologie.

En cas d’exposition prolongée au soleil, leur peau peut développer des taches sombres qui ressemblent à des taches de rousseur.

 

Causes de l’albinisme

L’albinisme est une maladie héréditaire provoquée par deux allèles récessifs (un gène qui ne se manifeste pas) hérités des deux parents.

L’enfant souffre d’albinisme seulement s’il hérite du gène muté de ses deux parents.

Il est également possible que les parents non albinos aient un enfant qui souffre d’albinisme.

Dans ce cas les parents sont porteurs du gène de l’albinisme (le caractère ne s’exprime pas).

Si les deux parents ont un gène albinos (porteur sain), l’enfant a :

  • 25% de chance de développer l’albinisme,
  • 50% de chance d’avoir un gène anormal sans être albinos (porteur sain),
  • 25% de chance de ne pas avoir de gène de l’albinisme.

L’albinisme oculaire récessif lié au chromosome X est provoqué par une mutation d’un seul gène.

Les maladies héréditaires de type récessif liées au chromosome X touchent les hommes.

Étant donné que les femmes ont deux chromosomes X, si un gène est altéré, l’autre peut compenser le déficit.

Toutefois, les femmes peuvent encore transporter et transmettre le gène.

Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Cela signifie que toute mutation du chromosome X provoque la maladie.

 

Symptômes et signes de l’albinisme

Puisqu’une personne albinos n’a pas de pigment qui protège la peau des rayons UV (mélanine), elle est plus prédisposée aux coups de soleil et aux brûlures.

Bien que le manque de mélanine augmente le risque de cancer de la peau (s’il n’est pas traité), cela ne provoque pas d’augmentation de la mortalité.

Puisque la mélanine est essentielle au développement complet de la rétine, une personne albinos a souvent des problèmes aux yeux en raison d’un développement anormal de la rétine.

La réduction de la synthèse de mélanine dans l’œil pendant la croissance de l’enfant provoque un développement incomplet de la fovéa et des altérations du parcours des fibres nerveuses dans le nerf optique.

Parmi les troubles de vue, il y a :

  • Une perte de la vue variable,
  • Une réduction de la perception de la profondeur (Dimitre R. Simeonov et Al. 2013),
  • Un mouvement incontrôlable des bulbes oculaires appelé nystagmus,
  • La photophobie (sensibilité à la lumière intense),
  • Le strabisme (désalignement de l’œil).

 

Diagnostic de l’albinisme

Le diagnostic d’albinisme oculo-cutané se base sur l’examen clinique durant lequel on voit l’hypopigmentation de la peau et des cheveux, outre aux symptômes oculaires caractéristiques (Micale L. – 2009).

Il faut également effectuer:

  • Une visite chez l’oculiste,
  • Une comparaison de la coloration de l’individu avec celle des autres membres de famille.

L’élément fondamental pour diagnostiquer ce trouble est la consultation génétique.

Des examens génétiques sont utilisés pour le diagnostic et pour la confirmation de l’albinisme.

 

Traitement pour l’albinisme

S’agissant d’une maladie héréditaire, il n’y a pas de traitement pour les albinos, mais la médecine moderne et les sciences ont fait des progrès qui permettent de :

  • Traiter facilement les symptômes,
  • Améliorer la qualité de vie d’un albinos.

On peut traiter les problèmes des yeux en :

  • S’exposant de manière modérée à la lumière ou utilisant des crèmes solaires avec un indice de protection 30 ou supérieur,
  • Portant des lunettes de vue. Les lunettes correctrices pendant l’enfance améliorent l’acuité visuelle chez les personnes souffrant d’albinisme (Anderson J – 2004).
  • Effectuant une intervention chirurgicale sur les muscles des yeux pour corriger les mouvements anormaux des yeux.

Bibliographie

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Je m'appelle Giovanni Defilippo, je suis un médecin généraliste de Rubiera (Italie) à la retraite, avec 40 ans d'expérience (numéro d’inscription à l'ordre des médecins de Reggio Emilie : 1373). Je me suis diplômé à l'Université de Bologne le 29/06/1972... Biographie