Thalassémie ou anémie méditerranéenne

L’anémie méditerranéenne (ou thalassémie) est une maladie héréditaire due à un défaut de synthèse de l’hémoglobine.
L’hémoglobine est un pigment contenu dans les globules rouges qui se lie à l’oxygène afin de le transporter dans le corps.
Ce défaut provoque une carence en hématies (globules rouges) appelée anémie.
Les parents peuvent être porteurs sains sans souffrir eux-mêmes de cette maladie.

Thalassémie ou anémie méditerranéenne

Souvent, en cas de forme grave de cette pathologie, on assiste au décès du fœtus ou du nouveau-né.

Les deux typologies principales de thalassémie sont appelées « alpha » et « bêta ».
Cette distinction dépend de la chaîne qui manque dans la protéine. Les deux types d’anémie méditerranéenne sont héréditaires. La maladie se transmet des parents aux enfants. Un enfant qui hérite d’un gène muté est porteur sain, car il s’agit d’une maladie génétique à transmission autosomique récessive.
La majorité des porteurs sains mène une vie complètement normale.
L’anémie méditerranéenne n’est pas contagieuse.

 

Comment la thalassémie se transmet-elle ?

Un enfant qui hérite de deux gènes mutés (un de chacun de ses parents) développera la maladie. L’enfant de deux porteurs sains présente :

  • une probabilité de 25 % d’être malade ;
  • une probabilité de 50 % d’être porteur sain ;
  • une probabilité de 25 % d’être sain.

La plupart des personnes qui souffrent d’alpha-thalassémie présentent de légers symptômes. La forme la plus grave d’alpha-thalassémie touche principalement les habitants de l’Asie du Sud-Est (chinois et philippins) et provoque le décès du fœtus ou du nouveau-né.
Les personnes héritent de quatre gènes, deux de chacun de leurs parents. Si un ou plusieurs de ces gènes manquent, cela provoque une thalassémie de type alpha. Le corps ne produit pas suffisamment de globines.

Un porteur sain ne manifeste aucun symptôme de la maladie. Si les parents ne transmettent pas deux gènes à leur enfant, on assiste à une thalassémie de type alpha (ou thalassémie mineure). Cette pathologie cause une légère anémie.
Si trois gènes sont manquants, cela provoque l’hémoglobinose H (qui peut être diagnostiquée à l’aide d’analyses de sang). Cette forme de thalassémie provoque une anémie modérée ou grave.

Les gènes de l’alpha-globine se trouvent sur le chromosome 16. L’enfant hérite de quatre gènes de l’alpha-globine (deux de chacun de ses parents).
Si deux gènes de l’alpha-globine manquent chez le père et qu’un gène de l’alpha-globine fait défaut chez la mère, chacun de leurs enfants présente une probabilité de 25 % d’hériter :

  • de deux gènes « manquants » et de deux gènes normaux (ce qui provoque la maladie) ;
  • de trois gènes manquants et d’un gène normal (hémoglobinose H) ;
  • de quatre gènes normaux (aucun type d’anémie) ;
  • d’un gène manquant et de trois gènes normaux (porteur sain).

 

Bêta-thalassémie

L’enfant hérite de deux gènes de la bêta-globine (un de chacun de ses parents). Si ces gènes sont mutés, l’individu souffrira de bêta-thalassémie. Cela signifie que l’organisme ne produit pas suffisamment de protéines bêta-globines.
Comme il s’agit d’un gène récessif, les personnes qui ne portent qu’un seul gène muté sont des porteurs sains. Cette pathologie s’appelle bêta-thalassémie mineure et provoque une légère anémie.
La mutation des deux gènes provoque la bêta-thalassémie intermédiaire ou la bêta-thalassémie majeure (aussi appelée anémie de Cooley).
La forme intermédiaire provoque une anémie modérée, tandis que la forme majeure cause une anémie grave.
Le gène bêta-globine est localisé sur le chromosome 11. L’enfant hérite de deux gènes bêta-globine (un de chacun de ses parents). Si chacun de ses parents porte un gène muté, l’enfant présente :

  • une probabilité de 25 % d’hériter de deux gènes normaux (aucun type d’anémie) ;
  • une probabilité de 50 % d’hériter d’un gène muté et d’un gène normal (bêta-thalassémie mineure) ;
  • une probabilité de 25 % d’hériter de deux gènes mutés (bêta-thalassémie majeure).

 

Quelle est la différence entre thalassémie majeure et thalassémie mineure ?

Il existe deux typologies de bêta-thalassémie : la thalassémie mineure (ou bénigne) et la thalassémie majeure (aussi appelée anémie de Cooley).

Thalassémie mineure : la personne qui souffre de thalassémie mineure ne porte qu’un seul gène bêta-thalassémie (avec le gène d’une chaîne bêta normale). Le sujet est défini hétérozygote pour la bêta-thalassémie.

Les personnes qui souffrent de thalassémie mineure présentent une légère anémie qui se caractérise par une légère diminution du taux d’hémoglobine dans le sang. Cette pathologie est semblable à celle de l’anémie par carence en fer. Les personnes qui souffrent de thalassémie mineure présentent un taux normal de fer dans le sang et ne doivent suivre aucun traitement pour cette pathologie.

Thalassémie majeure (ou anémie de Cooley) : les individus qui souffrent de thalassémie majeure portent deux gènes mutés pour la bêta-thalassémie et aucun gène bêta normal. Le sujet est défini homozygote pour la bêta-thalassémie. Cela cause une production insuffisante de chaînes bêta et, par conséquent, une production insuffisante d’hémoglobine A.
La thalassémie majeure est une pathologie grave.

Le tableau clinique de la thalassémie majeure a été décrit par le pédiatre américain Thomas Cooley en 1925.


L’enfant qui souffre de thalassémie majeure apparaît sain à la naissance.
L’hémoglobine prédominante à la naissance est l’hémoglobine fœtale (HbF). L’HbF possède deux chaînes alpha (comme Hb A) et deux chaînes gamma (contrairement à Hb A). Comme le bébé ne présente encore aucune chaîne bêta, il est protégé à la naissance des effets de la thalassémie majeure.

La cause de la thalassémie est toujours génétique : il s’agit d’une maladie autosomique récessive. Un ou les deux parents sont porteurs sains de la maladie. Les porteurs sains n’ont qu’un seul parent affecté par la maladie. En effet, l’autre parent est sain. Ces individus souffrent d’une légère anémie, mais pas de thalassémie. Leurs gènes peuvent être transmis à leurs enfants.

Il existe deux types de chaînes globiniques : les chaînes alpha et les chaînes bêta. Les individus qui présentent des problèmes au niveau des chaînes de l’alpha-globine peuvent souffrir d’alpha-thalassémie, tandis que les personnes qui présentent des problèmes au niveau des chaînes de la bêta-globine peuvent développer la bêta-thalassémie.

Le favisme est une pathologie caractérisée par le déficit de l’enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou G6PD. Dans certains cas, les personnes qui souffrent de cette maladie présentent une anémie accompagnée d’un ictère à cause de la destruction des globules rouges. Cela peut survenir lors de la consommation de fèves, de petits pois et de certains légumes, ou lors de la prise de certains médicaments, comme les sulfamidés ou ceux qui contiennent de l’acide salicylique.

 

Thalassémie ou anémie méditerranéenne
Thalassémie ou anémie méditerranéenne

Symptômes de la thalassémie

Les symptômes de la bêta-thalassémie varient en fonction de la gravité de la maladie. Le symptôme le plus fréquent est l’anémie. Les porteurs sains ne présentent aucun symptôme.
Les individus qui souffrent d’une forme grave de thalassémie peuvent présenter les symptômes énumérés ci-dessous dès les premiers mois de vie :

  1. Grave anémie ;
  2. Fatigue et faiblesse ;
  3. Essoufflement ;
  4. Maux de tête ;
  5. Croissance lente ;
  6. Pâleur du visage (l’un des premiers symptômes que l’on remarque chez les bébés) ;
  7. Urines foncées ;
  8. Augmentation du volume du foie et de la rate ;
  9. Ictère.

Les personnes qui pratiquent un sport et qui présentent un taux d’hémoglobine inférieur à 9 g/dl peuvent remarquer une baisse de performance qui pourrait devenir importante.

Environ 60 millions de personnes dans le monde sont des porteurs sains de thalassémie. Dans les 50 prochaines années, cette maladie représentera un énorme problème pour l’humanité. La seule façon de prévenir la diffusion de la thalassémie est de se soumettre à des examens génétiques.

Parmi les conséquences de l’anémie méditerranéenne, nous pouvons citer l’interdiction de donner son sang si les taux d’hémoglobine sont inférieurs à 13,5 g/dl chez les hommes et à 12,5 g/dl chez les femmes.

 

Diagnostic de la thalassémie

Étant donné que les symptômes apparaissent dès les deux premières années de vie, la thalassémie modérée et/ou grave est diagnostiquée pendant l’enfance.
Pour diagnostiquer la thalassémie, on a recours à des analyses de sang, notamment un hémogramme complet qui comprend les taux d’hémoglobine, le nombre et la taille des globules rouges. Les personnes qui souffrent de thalassémie présentent un nombre de globules rouges et un taux d’hémoglobine inférieurs à la normale ; chez les individus qui souffrent d’alpha/bêta-thalassémie, les globules rouges sont généralement plus petits.

Un adulte doit présenter des taux d’hémoglobine et d’hématocrite supérieurs à :

  1. Homme adulte – 13 g/dl d’hémoglobine et hématocrite à 39 % ;
  2. Femme adulte – 12 g/dl d’hémoglobine et hématocrite à 36 % ;
  3. Femme enceinte – 11 g/dl d’hémoglobine et hématocrite à 33 %.

La numération des réticulocytes (qui quantifie les cellules qui produisent les hématies) peut indiquer si la moelle osseuse ne produit pas un nombre suffisant de globules rouges.
En ce qui concerne le fer, les analyses de laboratoire indiquent si la cause de l’anémie est une carence en fer ou la thalassémie.
Il ne faut pas confondre les taux de ferritine et le taux de fer contenu dans le sang car il s’agit de deux valeurs différentes.
Chez les sujets qui souffrent d’anémie méditerranéenne, la valeur de la ferritine peut être normale.
La bilirubine indirecte (non conjuguée) est plus élevée chez les patients qui souffrent de thalassémie.
Les tests génétiques sont utilisés pour effectuer un diagnostic en cas d’antécédents familiaux d’alpha-thalassémie.

Pour diagnostiquer un cas d’anémie méditerranéenne avant la naissance, on peut effectuer une choriocentèse sur le fœtus dès la 10e semaine de grossesse. De cette façon, il est possible de savoir si l’enfant souffrira de thalassémie.

 

Comment traiter la thalassémie ?Artère,sang,circulation

Le traitement traditionnel de la thalassémie consiste à effectuer des transfusions sanguines, la chélation du fer, l’ablation de la rate et une greffe de moelle osseuse.

La transfusion sanguine implique l’injection de globules rouges dans une veine pour rétablir les taux normaux de globules rouges et d’hémoglobine. Les transfusions doivent être répétées tous les quatre mois en cas de thalassémie modérée et toutes les 2 à 4 semaines en cas de bêta-thalassémie majeure. En cas de bêta-thalassémie ou d’hémoglobinose H intermédiaire, on peut effectuer des transfusions occasionnelles.


La chélation du fer est l’élimination de l’excès de fer dans le corps. Les transfusions sanguines peuvent provoquer une accumulation de fer dans le corps et, par conséquent, l’apparition de maladies cardiaques. Le traitement chélateur du fer doit être administré aux patients qui reçoivent des transfusions. Les deux médicaments utilisés pour la chélation du fer sont la déféroxamine, liquide administré par voie sous-cutanée, et le déférasirox, comprimé à prendre par voie orale. Les patients qui se soumettent à la chélation du fer doivent prendre de l’acide folique comme complément alimentaire pour rétablir le taux des globules rouges.

La splénectomie (ablation de la rate) peut être nécessaire chez les patients qui souffrent d’hémoglobinose H.

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La greffe de moelle osseuse est le traitement le plus efficace. La compatibilité entre donneur et receveur a lieu lorsque le donneur présente les mêmes types de protéines (antigènes des leucocytes humains – HLA) que celles que l’on trouve sur la surface des cellules du receveur. Les greffes de moelle osseuse entre frères et sœurs donnent les meilleures possibilités de guérison.

Pour la majorité des patients qui souffrent de thalassémie, il n’existe pas de donneur compatible.
La greffe de moelle osseuse est réalisée à l’hôpital.
Les cellules souches de la moelle osseuse greffée commencent à produire de nouvelles cellules du sang.
Une intervention chirurgicale pourrait également se révéler nécessaire pour corriger certains défauts du squelette.

 


Alimentation et régime alimentaire en cas de thalassémie

Les personnes qui souffrent de thalassémie majeure doivent limiter leur consommation en aliments riches en fer.
Au contraire, celles qui souffrent de thalassémie mineure doivent consommer des aliments riches en fer, par exemple : céréales, œufs, légumes, pommes de terre, haricots, pois chiches, lentilles, fruits, noisettes, cacahuètes, etc.

 

Quel est le pronostic chez les patients qui souffrent de thalassémie ?

Les patients qui souffrent de thalassémie modérée présentent de bonnes chances de survie, à condition qu’ils se soumettent aux traitements nécessaires (transfusions et chélation du fer). Les maladies provoquées par l’accumulation du fer représentent la cause principale de décès chez les patients qui souffrent de thalassémie ; c’est pourquoi la chélation du fer est extrêmement importante. La greffe de moelle osseuse peut soigner définitivement un cas de thalassémie.


Prévention de la thalassémie
Les sujets porteurs sains de bêta-thalassémie doivent connaître les risques liés à la procréation avec une personne qui souffrirait de la même mutation génétique.

 

 

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