Symptômes de la polyglobulie

Les symptômes de la polyglobulie sont provoqués par une augmentation anormale des cellules du sang, en particulier des globules rouges (hématies).

La polyglobulie est un syndrome myéloprolifératif qui cause aussi une augmentation des plaquettes et des globules blancs.
Les hématies sont produites en quantités excessives et cela provoque une densité excessive du sang.
La polyglobulie intéresse surtout les adultes et les personnes âgées ; cette pathologie touche rarement les enfants, les bébés et les jeunes.

 fille, jolie
Les hommes ont deux fois plus de chances que les femmes de souffrir de cette maladie.

 

Types de polyglobulie

La polyglobulie peut être :

 

Primaire ou idiopathique

Dans la polyglobulie primaire, il y a des anomalies dans la production de globules rouges. Les deux pathologies principales qui appartiennent à cette catégorie sont la polycythémie vraie (ou polycithemia vera ou rubra ou Maladie de Vaquez) et la polyglobulie familiale primitive ou congénitale.

Causes de la polyglobulie primaire

  • La polycythémie vraie (ou rubra) est liée à une mutation du gène JAK2, à cause de laquelle la moelle osseuse augmente la sensibilité à l’érythropoïétine.
    Dans cette pathologie, même les niveaux des autres cellules du sang (globules blancs et plaquettes) augmentent.
    Chez les personnes âgées, la polycythémie vraie peut évoluer en leucémie aiguë ou en myélofibrose.
  • La polyglobulie familiale bénigne ou congénitale est une pathologie liée à la mutation du gène EPOR et qui provoque une augmentation de la production des globules rouges en réponse à l’EPO (érythropoïétine).

Polyglobulie secondaire

Dans la polyglobulie secondaire, les globules rouges sont produits à cause de la carence en oxygène dans le sang.

 

Causes de la polyglobulie secondaire

  • Structure anormale des globules rouges,
  • Présence de cancers, qui provoquent la production d’EPO.

Certaines des maladies qui provoquent des niveaux élevés d’érythropoïétine sont énumérées ci-dessous :

  1. Maladie pulmonaire obstructive chronique (BPCO, emphysème, bronchite chronique),
  2. Hypertension pulmonaire,
  3. Syndrome d’hypoventilation,
  4. Insuffisance cardiaque congestive,
  5. Apnée du sommeil,
  6. Carence d’apport de sang aux reins,
  7. Vivre en altitude.

Le déficit en 2,3-BPG est une pathologie dans laquelle l’hémoglobine présente dans les globules rouges a une structure anormale.
Dans cette maladie, l’hémoglobine se lie plus facilement à l’oxygène et il est plus difficile de le relâcher dans les tissus.
Cette situation se « résout » en augmentant le nombre des globules rouges.
Les tissus reçoivent une quantité d’oxygène insuffisante.

Certains cancers graves produisent des quantités élevés d’EPO. Les cancers qui causent ce trouble sont :

  • Tumeur maligne du foie (carcinome hépatocellulaire),
  • Tumeur maligne du rein (carcinome à cellules rénales),
  • Adénome surrénal,
  • Adénocarcinome,
  • Fibrome utérin,
  • Cancer de l’utérus.

Il y a aussi des pathologies bénignes qui provoquent l’augmentation de la production d’EPO.
L’exposition chronique au monoxyde de carbone peut provoquer la polyglobulie. L’hémoglobine a une affinité majeure avec le monoxyde de carbone qu’avec l’oxygène. Quand les molécules de monoxyde de carbone se lient à l’hémoglobine, la polyglobulie se produit pour contrebalancer le sang pauvre en oxygène. La fumée de cigarette cause une situation similaire avec le dioxyde de carbone.
La polyglobulie chez les enfants (polyglobulie néonatale) est provoquée par la transmission du sang maternel par le placenta.
Une période prolongée d’hypoxie du fœtus pendant la grossesse (hypoxie intra-utérine) provoque la polyglobulie néonatale.

Polyglobulie relative
La polyglobulie relative est une pathologie dans laquelle le nombre des globules rouges est élevé à cause du manque de liquides (déshydratation).
La polyglobulie relative est causée par la diminution du sang en circulation dans le corps.
La polyglobulie relative (ou fausse polyglobulie ou polyglobulie apparente) se divise en :

  • Transitoire (quand beaucoup de globules rouges entrent dans la circulation soudainement),
  • Absolue ou érythrocytose (une augmentation du volume effectif des cellules rouges dans le corps).

La polyglobulie relative peut se produire en cas de :

  • Boire trop peu.
  • Perte de liquides corporels, par exemple dans le vomissement, la diarrhée ou la transpiration excessive.
  • Tabagisme, alcoolisme, hypertension et obésité.

Comme conséquence, il y a une concentration excessive de globules rouges par rapport au volume total du sang.

Polyglobulie de stress
Cette maladie est généralement diagnostiquée chez les hommes d’âge moyen. Un état d’anxiété ou une période de stress au travail causent une augmentation des érythrocytes.
D’autres noms pour cette pathologie sont pseudo polyglobulie, érythrocytose de stress ou syndrome de Gaisbock.

D’autres causes
Dans des cas rares, une obstruction rénale ou des kystes rénaux peuvent provoquer la production d’une quantité majeure d’érythropoïétine.
Une maladie héréditaire rare (polyglobulie de Chuvash) provoque une augmentation de l’activité du gène qui produit l’érythropoïétine.
La surproduction d’érythropoïétine cause la polyglobulie.

 

Symptômes de la polyglobulie

Dans les premiers temps, l’on ne remarque pas les signes et les symptômes de la polycythémie vraie, car il s’agit d’un trouble léger.
Le patient ressent les premiers symptômes seulement quand le sang s’épaissit considérablement.
Le flux de sang se réduit à cause de la majeure viscosité et de la carence en oxygène dans beaucoup de parties du corps.
Les symptômes apparaissent graduellement, la maladie se développent au cours des années.
L’hypoxie (carence en oxygène dans le sang) réduit l’activité des organes et des tissus et l’on observe les premiers symptômes, parmi lesquels :

  • Mal de tête,
  • Faiblesse,
  • Grossissement de la rate,
  • Vision double,
  • Perte de vision périphérique,
  • Rougeur sur le visage,
  • Démangeaison,
  • Sensation de brûlure sur les mains et les pieds,
  • Saignement des gencives,
  • Perte de sang du nez,
  • Perte de poids,
  • Fatigue,
  • Essoufflement,
  • Vertiges,
  • Tinnitus ou acouphènes,
  • Formation d’ecchymoses ou de bleus,
  • Thromboses,
  • Syndrome de Budd-Chiari.

 

Symptômes de la polyglobulie
Symptômes de la polyglobulie

Complications

Le patient développe plusieurs complications, comme la formation de caillots de sang dans les artères.

Cela réduit le flux de sang et augmente le risque d’embolie pulmonaire, d’accidents vasculaires cérébraux et d’infarctus. La rate filtre les globules rouges morts du sang. Une augmentation des hématies provoque le grossissement de la rate (splénomégalie). La peau se sensibilise et l’on ressent une démangeaison, une brûlure ou un fourmillement sur les bras, les jambes, les mains et les pieds. La polyglobulie augmente le risque de développer un ulcère gastrique ou duodénal et la goutte.

 

Diagnostic de la polyglobulie

Après avoir effectué un examen complet du sang, on diagnostique la polycythémie vraie. Les analyses du sang déterminent le nombre des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. On identifie des valeurs élevées d’hématies, d’hématocrite, d’hémoglobine et un niveau bas de l’hormone érythropoïétine.

 

Traitement de la polyglobulie

Le traitement de la polycythémie vraie se base sur la phlébotomie. On retire quelques décilitres de sang des veines pour diminuer le nombre des cellules et le volume du sang. La décision d’effectuer la phlébotomie dépend de la gravité de la maladie.

Le point central du traitement pour la polycythémie est la phlébotomie (ou saignée).ù
L’objectif de ce traitement et de maintenir l’hématocrite au-dessus de 45% chez les hommes et de 42% chez les femmes. On peut effectuer la phlébotomie tous les 2 ou 3 jours et retirer de 250 à 500 ml de sang par fois.
Une fois que l’on a atteint un niveau de cellules normal, on peut effectuer les phlébotomies moins fréquemment.


Les médicaments aussi peuvent aider à traiter la polyglobulie. Le médecin peut prescrire un médicament appelé hydroxyurée ou l’anagrélide (Xagrid®), qui réduit la production des plaquettes. A certains patients l’on administre l’aspirine pour réduire la sensation de brûlure aux pieds et pour prévenir la formation de caillots de sang. En cas de cancer, la chimiothérapie pourrait être conseillée pour éliminer les cellules cancéreuses dans le corps.

 

Traitements naturels

Parmi les remèdes de grand-mère, il y a :

  1. Boire beaucoup,
  2. Activité physique légère,
  3. Eviter les sports de contact (surtout si l’on souffre de grossissement de la rate),
  4. Eviter les aliments riches en fer, comme la viande rouge saignante,
  5. Le régime et l’alimentation n’ont pas d’effets sur les symptômes.

 

Quelle est l’espérance de vie ? Le pronostic

L’espérance de vie pour la polycythémie primitive (si elle n’est pas traitée) est assez brève, environ 2 ans. Le pronostic améliore jusqu’à 10 ou 15 ans avec une seule phlébotomie.
L’espérance de vie pour la polyglobulie secondaire varie selon la cause.