Spina bifida

Le spina bifida (ou dysraphie spinale) est une malformation congénitale du développement embryonnaire qui se développe pendant les premiers stades de la grossesse.

Le spina bifida est provoqué par un défaut de fermeture du tube neural embryonnaire. Dans cette pathologie, la formation des vertèbres est incomplète et le canal neural (ou tube neural) reste donc ouvert. Cet espace permet à une partie de la moelle épinière de déborder à travers les parties non soudées des os.

Le spina bifida est une malformation qui peut être classée en quatre catégories :

  • Kystique ou myéloméningocèle,
  • Occulta,
  • Méningocèle,
  • Lipoméningocèle.

Le spina bifida occulta reste souvent non diagnostiqué jusqu’au moment où la personne fait une radiographie du dos pour un trouble différent n’étant aucunement lié au spina bifida. Bien que cette pathologie de la moelle épinière soit considérée comme inoffensive et non affectant les fonctions corporelles, elle pourrait provoquer d’autres complications. Le terme dysraphie spinale est utilisé pour désigner ces troubles liés au spina bifida.

 

Causes du spina bifida

Les défauts du tube neural (anencéphalie et spina bifida) sont provoqués par des facteurs génétiques et environnementaux qui ne sont pas encore clairement définis.
Le risque de contracter l’une de ces pathologies est d’environ 1 cas sur 800 grossesses.
Chez la femme enceinte, une prise inappropriée de folates (ou carence en acide folique) augmente la probabilité que l’enfant souffre de spina bifida.
Le nombre de nouveau-nés atteints de spina bifida s’est considérablement réduit ces dernières années grâce à une plus grande conscience en matière de prise d’acide folique pendant les premiers stades de la grossesse.
Une échographie ou d’autres tests révèlent les cas de dysraphie et donnent à la mère la possibilité d’avorter.

Groupes à haut risque

Certains enfants présentent un risque élevé de souffrir de spina bifida. Les facteurs de risque possibles sont les suivants :

  • Hérédité : il existe une composante génétique,
  • Cas de dysraphie chez l’un des deux parents,
  • Premier-né atteint de spina bifida,
  • Prise de médicaments antiépileptiques (tels que l’acide valproïque).

 

Signes et symptômes du spina bifida

Les troubles provoqués par le spina bifida occulta peuvent affecter le système nerveux.
Les symptômes et les conséquences du spina bifida sont les suivants :

  1. Raideur et douleurs au dos ;
  2. Douleurs et faiblesse dans les jambes ;
  3. Engourdissement des jambes jusqu’aux pieds ;
  4. Intestins paresseux et constipation ;
  5. Déformation anatomique du dos, des jambes et des pieds ;
  6. Une anomalie de la partie terminale de la moelle épinière peut être diagnostiquée à partir de l’aspect de la peau en bas du dos.

Les signes cutanés qui caractérisent un spina bifida occulta sous-jacent sont énumérés ci-dessous.

  1. Zone poilue en bas du dos ;
  2. Un grain rouge ou violet sur la peau signale une prolifération anormale de vaisseaux sanguins ;
  3. Une petite fossette (appelée fossette sacrée) se trouve sur la peau au niveau du bas du dos, immédiatement au-dessus de la hanche ;
  4. Zone cutanée à la couleur plus claire que la zone avoisinante ;
  5. Taches sombres au niveau de la zone lombaire du dos ;
  6. Les sujets atteints de spina bifida au niveau S1 ou inférieur ne présentent pas de troubles d’infertilité ou d’impuissance.

Si la lésion est localisée à un niveau supérieur, alors, dans 50 % des cas, le patient souffre d’infertilité.
Lors d’un spina bifida au-dessus de L2, des troubles d’érection se manifestent.

 

Complications du spina bifida

Les complications qui se manifestent en cas de spina bifida occulta sont énumérées ci-dessous :

  1. Syndrome de la moelle épinière attachée : dans cette pathologie, la section inférieure de la moelle épinière s’attache de manière anormale à d’autres structures qui entourent cette zone. Cela provoque une moelle épinière allongée et endommagée.
  2. Épaississement du filum terminal : épaississement de la partie finale de la moelle épinière.
  3. Diastématomyélie : il s’agit d’une maladie où la moelle épinière se divise en deux, à cause d’un septum cartilagineux et osseux.
  4. Lipomyéloméningocèle : il s’agit d’une pathologie dans laquelle un kyste est présent dans la moelle épinière, dans la partie postérieure.
  5. Graisse dans le filum terminal : présence d’un nodule graisseux ou d’une tumeur à la fin de la colonne vertébrale ou dans les tissus avoisinants.
  6. Sinus dermique : il s’agit d’une pathologie où la peau du dos se joint au canal vertébral qui apparaît comme un ensemble de tissus.
  7. Plus de la moitié des enfants atteints de spina bifida développent une allergie au latex à cause d’une exposition prolongée à ce matériau.

 

Comment s’en rendre compte ? Diagnostic du spina bifida

Environ 90 % des cas de spina bifida sont diagnostiqués grâce à une échographie prénatale du fœtus pendant les 18 premières semaines de grossesse.
Autres tests :

  1. L’analyse de sang maternel et l’amniocentèse mesurent le taux d’alpha-fœtoprotéine (AFP),
  2. La choriocentèse prélève quelques villosités choriales du placenta. Toutefois, les risques sont nombreux, par exemple un avortement spontané,
  3. L’imagerie par résonance magnétique (IRM).

En cas de spina bifida ouvert, les nerfs et la moelle sont exposés.
Il est important de fermer le défaut cutané et musculaire dès les premiers jours de vie pour éviter une série de complications :

  • Infections,
  • Excès de drainage du liquide cérébrospinal,
  • Dommages de la moelle épinière,
  • Lésions des nerfs.

L’acide folique prévient le spina bifida.
L’acide folique est une vitamine du groupe B. Le dosage conseillé d’acide folique prévient la plupart des défauts du tube neural.
Il est nécessaire de prendre l’acide folique quotidiennement, dès un mois avant la conception et pendant les trois premiers mois de grossesse.
L’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) conseille à toutes les femmes qui planifient une grossesse ou qui ont des probabilités élevées de tomber enceintes de prendre 0,5 mg d’acide folique par jour.
Les personnes appartenant aux groupes à haut risque devraient en prendre un dosage plus élevé.

 

Traitement du spina bifida

Il n’existe aucun traitement pour guérir du spina bifida.
Les solutions de traitement comprennent :

  • Intervention chirurgicale : on l’effectue pour fermer la lésion et réduire le risque d’infection ;
  • Dérivation ventriculo-péritonéale : l’hydrocéphalie est traitée grâce à l’insertion d’un cathéter et d’un tube (dérivation) dans les ventricules du cerveau, là où le liquide cérébro-spinal est produit. La dérivation permet à une partie du liquide cérébrospinal en excès de s’écouler du cerveau à l’abdomen.
  • Chirurgie orthopédique : les enfants atteints de spina bifida sont soumis à des opérations chirurgicales aux jambes et aux pieds pour améliorer leur mobilité.
  • Aides à la mobilité : les aides à la marche ou les fauteuils roulants permettent à l’enfant de se déplacer.
  • La rééducation peut aider le patient à réduire la raideur, la douleur et à améliorer la circulation sanguine.
  • Régime alimentaire et lavements : on les utilise pour gérer l’incontinence fécale.
  • Intervention chirurgicale à la vessie : on peut augmenter les dimensions de la vessie et resserrer les muscles.
  • Auto-cathétérisme et médicaments anti-incontinence : on peut les prescrire pour traiter l’incontinence urinaire. Une poche de stomie (poche recueillant les matières fécales) ou une sonde urinaire peuvent être nécessaires.

Il faut contrôler les fonctions des reins, de la vessie, de la dérivation et de la colonne vertébrale.

 

Spina bifidaSpina bifida occulta

Idées fausses à propos du spina bifida

Idée fausse → les enfants qui souffrent de spina bifida sont mort-nés ou ne survivent pas au-delà de l’enfance.

Vrai → la probabilité d’accoucher d’un enfant mort-né à cause d’un spina bifida est inférieure à 5 %. Cette donnée comprend les enfants qui naissent avec d’autres défauts de l’organisme, tels que des troubles cardiaques. Le deuxième trouble peut augmenter le taux de mortalité.

Idée fausse → la position du spina bifida le long de la colonne vertébrale affecte l’espérance de vie.

Vrai → la position du spina bifida n’affecte pas l’espérance de vie. Cela indique le niveau de paralysie des jambes et des pieds.
La paralysie est localisée au-dessous du niveau de la lésion. Par conséquent, si elle est située en hauteur, le tableau clinique sera plus grave.

Idée fausse → Si un enfant est atteint de spina bifida et d’hydrocéphalie, alors, l’espérance de vie est courte.

Vrai → La plupart des enfants qui naissent avec un spina bifida développent une hydrocéphalie pendant la grossesse ou immédiatement après l’accouchement. La seule différence concerne le traitement : la plupart des enfants atteints d’une hydrocéphalie sont traités à l’aide d’une dérivation. La présence ou l’absence d’une hydrocéphalie n’affecte pas l’espérance de vie.

 

Combien de temps vit-on ? Espérance de vie chez un enfant atteint de spina bifida

Une étude publiée en 2001 analyse le taux de survie chez les enfants souffrant de spina bifida nés entre 1975 et 1979.
Sur un total de 118 enfants atteints de spina bifida, 76 % environ atteignent l’âge adulte (20-25 ans).
La cause la plus fréquente de mortalité est un problème non détecté lié au fonctionnement de la dérivation.
Aujourd’hui, on peut affirmer que la plupart des enfants nés avec un spina bifida peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte.
On a constaté que plus de 90 % des personnes nées avec une dysraphie survivent entre 20 et 30 ans, tandis que d’autres experts affirment que cette pathologie n’affecte en aucune manière l’espérance de vie.
Toutefois, aucun résultat n’est définitif car les études sont récentes, en cours d’actualisation et incomplètes en ce qui concerne l’espérance de vie en cas de spina bifida.