Fibrose kystique ou mucoviscidose

La fibrose kystique ou mucoviscidose est une maladie chronique, dégénérative et mortelle des glandes exocrines (comme les glandes sudoripares ou salivaires, bronchiques, le pancréas et la vésicule biliaire).
Cette maladie affecte plusieurs fonctions du corps, comme la respiration, la digestion et la reproduction.

Causes de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie héréditaire.
Elle est provoquée par la mutation d’un gène : le gène CFTR « régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique ».

Ce gène possède l’information pour la fabrication d’une protéine qui est nécessaire à la régulation des composants liés à la sueur, aux sucs digestifs et à la production de mucus.
Si au moins l’une des deux copies du gène CFTR est normale, on ne souffrira pas de mucoviscidose.
La transmission est héréditaire de type autosomique récessive, il faut donc que les deux gènes soient défectueux pour contracter la maladie.
Un porteur sain ne porte qu’un seul gène responsable de la mucoviscidose.
Le porteur n’est pas malade et vit sans symptômes.
Toutefois, lorsque deux porteurs sains du gène défectueux ont un enfant, les risques sont les suivants :

  1. 25 % de probabilité que l’enfant ne souffre pas de mucoviscidose, qu’il vive sans symptômes et qu’il ne soit pas porteur du gène.
  2. 50 % de probabilité d’hériter seulement une copie du gène défectueux. Dans ce cas-là, l’enfant ne tombe pas malade, mais il est porteur du gène.
  3. 25 % de probabilité que l’enfant hérite des deux copies du gène défectueux de ses parents et qu’il souffre de mucoviscidose.

 

Symptômes de la mucoviscidose

Les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre et avec le temps.
Certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter de graves problèmes pulmonaires et digestifs.
D’autres peuvent développer de graves symptômes à l’adolescence.
La plupart des personnes atteintes de cette maladie souffrent de graves troubles respiratoires et d’insuffisance respiratoire qui peut causer la mort.

 

Les symptômes les plus fréquents de la mucoviscidose sont :

  • Infections pulmonaires (par exemple pneumonie et bronchite) ;
  • Toux grasse chronique avec glaires ou mucus teinté de sang ;
  • Respiration bruyante ou sifflante ;
  • Fréquentes crises de sinusite ;
  • Certaines personnes peuvent développer des maladies plus graves, comme le pneumothorax (collapsus pulmonaire) ou la bronchectasie (obstruction des bronches) ;
  • Chez certains, des polypes nasaux peuvent apparaître ; ils bouchent le nez et doivent être retirés à l’aide d’une intervention chirurgicale ;
  • Diarrhée fréquente ;
  • Formation de selles grasses, volumineuses et malodorantes ;
  • Maux de ventre dus au météorisme et à la constipation ;
  • Faible croissance des enfants et des bébés malgré un fort appétit ;
  • Obstruction ou absence de canaux déférents (canal qui permet de transporter le sperme en dehors des testicules) : ce trouble provoque l’infertilité chez les hommes ;
  • Les femmes peuvent avoir des difficultés à concevoir un enfant à cause du col de l’utérus obstrué et du mucus trop dense ;
  • La muqueuse utérine interne est aussi composée de la protéine CFTR et elle peut altérer les secrétions en causant l’infertilité chez les femmes ;
  • Excès de sel dans les sueurs qui provoque une déshydratation ;
  • Augmentation du rythme cardiaque (tachycardie) ;
  • Fatigue, faiblesse ;
  • Baisse de tension ;
  • Risque d’avoir un coup de chaleur ;
  • Ostéoporose (diminution de la masse osseuse) ;
  • Hippocratisme digital ou doigts en baguettes de tambour (les bouts des doigts deviennent plus larges et arrondis).

Dans les cas les plus graves, la personne peut aussi développer :

  1. Problèmes de fonctionnalité du foie à cause des voies biliaires enflammées ou bouchées car la bile est plus dense,
  2. Calculs biliaires,
  3. Calculs rénaux,
  4. Diabète,
  5. Pancréatite (inflammation du pancréas),
  6. Prolapsus rectal (une partie du rectum sort à travers l’anus).

 

Quand se manifeste-t-elle ?

Dans certains cas, elle peut être diagnostiquée quelques jours après la naissance : la peau des bébés a un goût salé et ils ne réussissent pas à déféquer.
Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste pendant les premières années de vie. Les enfants présentent généralement des symptômes légers.

 

Diagnostic de la mucoviscidose

La mucoviscidose peut être diagnostiqué en trois phases :

  1. Lors du diagnostic prénatal,
  2. Phase post-partum,
  3. Phase précoce.

Chez les femmes enceintes, le liquide amniotique est prélevé à l’aide d’une choriocentèse (prélèvement d’une partie du placenta).
Ce liquide est examiné pour chercher les enzymes intestinales fœtales. Les taux des enzymes intestinales fœtales sont réduits chez un fœtus atteint de mucoviscidose.
Chez les bébés, on effectue l’examen de la trypsine immunoréactive (TIR).
Les taux élevés de trypsinogène indiquent que l’individu souffre de mucoviscidose.
L’analyse des électrolytes dans la sueur est utile pour diagnostiquer la mucoviscidose chez les enfants et les jeunes adultes.
Cet examen permet de déterminer la quantité d’électrolytes comme le sodium, le potassium et le chlore présents dans la sueur du patient.
Pour confirmer le diagnostic, il faut aussi effectuer les examens suivants :

  1. Test de la fonction pulmonaire,
  2. Culture des expectorations,
  3. Analyse des selles,
  4. Radiographie du thorax,
  5. Tests génétiques pour relever le gène de la mucoviscidose.

 

Fibrose kystique ou mucoviscidose
Fibrose kystique ou mucoviscidose

Test de la sueur

La mucoviscidose est une maladie génétique, caractérisée par des glandes exocrines défectueuses, notamment celles qui produisent le mucus et la sueur.
La fonction des glandes sudoripares comprend la sécrétion et la réabsorption du chlorure de sodium.
Les personnes atteintes de mucoviscidose présentent des glandes sudoripares défectueuses qui n’absorbent pas correctement le chlorure de sodium.
La conséquence est une concentration élevée de chlorure de sodium dans la sueur.
Le taux de sodium dans la sueur est aussi élevé, mais le test de la sueur sert à mesurer la quantité de chlorure.
Pour diagnostiquer la mucoviscidose, le test de la sueur est précis.
De nos jours, ce test fait partie du programme de diagnostic prénatal dans plusieurs pays.

 

Valeurs du chlorure de sodium

Adultes et enfants : si la concentration de chlorure est au moins égale à 60 mmol/L, le résultat est positif.
Si la valeur est inférieure à 40 mmol/L, le résultat est négatif.
L’intervalle entre 40 et 60 mmol/L est considéré comme borderline (à la limite, il s’agit d’une forme légère de mucoviscidose).
Bébés (0-6 mois) : une concentration de chlorure inférieure à 30 mmol/L est considérée comme normale.
Si la concentration est supérieure à 60 mmol/L, le bébé souffre de mucoviscidose.
Le niveau borderline est compris entre 30-60 mmol/L (mucoviscidose atypique).

 

Fibrose kystique ou mucoviscidose
Fibrose kystique ou mucoviscidose

Thérapie pour la mucoviscidose

Les infections respiratoires sont fréquentes chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
Les antibiotiques (oraux, intraveineux ou inhalés) sont administrés pour traiter les infections.
L’azithromycine (Zithromax) est l’antibiotique le plus prescrit parce que les études scientifiques ont démontré des améliorations chez les patients souffrant de mucoviscidose, surtout pour traiter la bactérie Mycobacterium abscessus qui est très résistante à d’autres médicaments.
Les médicaments anti-inflammatoires comme l’ibuprofène pourraient être prescrits pour diminuer l’inflammation dans les poumons.
Les bronchodilatateurs comme le salbutamol (Ventoline) sont conseillés pour relâcher les muscles de la respiration.
La solution saline hypertonique et l’acétylcystéine sont prescrites pour fluidifier le mucus (pour en réduire la viscosité).
Pour augmenter la quantité d’oxygène dans le sang, on peut effectuer l’oxygénothérapie.
Si le patient présente une résistance croissante aux antibiotiques et souffre de graves complications pulmonaires, le médecin peut conseiller une greffe de poumon.
Les problèmes digestifs peuvent être traités en suivant un régime bien équilibré.
Les enzymes pancréatiques par voie orale sont prescrites pour faciliter la digestion des protéines, des graisses et pour l’absorption des vitamines.
Les suppléments vitaminiques A, D, E et K sont conseillés pour augmenter le taux des vitamines liposolubles.
Les autres traitements pour les problèmes digestifs sont :

  • Lavements,
  • Médicaments pour fluidifier le mucus afin d’éviter une obstruction intestinale (blocage intestinal),
  • Médicaments antiacides pour diminuer les brûlures d’estomac et pour renforcer les effets thérapeutiques des enzymes pancréatiques orales.

 

Combien de temps à vivre ? Espérance de vie et pronostic

Bien que le traitement contre la mucoviscidose soit encore un rêve, toutes ces années de recherche ont donné des résultats positifs.
Le plus important est l’espérance de vie qui s’est prolongée. La guérison reste toutefois impossible.
Aujourd’hui, l’âge moyen de survie est égal à 35-40 ans grâce aux progrès diagnostiques et thérapeutiques.
Avant 1950, les enfants nés avec cette maladie survivaient moins de 6 ans.
Les patients veulent savoir quand ils mourront. La réponse n’est pas simple parce que cela dépend de plusieurs facteurs.
Les facteurs qui peuvent influencer la durée de vie des patients atteints de mucoviscidose sont :

  • Fonctionnalité pancréatique : une fonctionnalité normale du pancréas est un facteur vital qui joue un rôle important pour améliorer le taux de survie.
    Les bébés atteints de mucoviscidose atypique peuvent vivre plus de 50 ans si la fonctionnalité pancréatique est bonne.
  • Âge : l’espérance de vie d’une personne née dans les années 80 est inférieure à celle des personnes nées dans les années 90 ou après.
    Les personnes nées récemment peuvent bénéficier de meilleures solutions de traitement.
  • Autres maladies : l’infection chronique par Pseudomonas aeruginosa peut aggraver les symptômes de la mucoviscidose et influence négativement la durée de vie.
    Bien qu’une allergie soit un point négatif, la différence quant à la survie des patients n’est que marginale.
  • Type de mutation : la gravité des symptômes et le taux de survie peuvent varier aussi sur la base du type de mutation génétique.
    La mucoviscidose est causée par l’altération du gène CFTR.
    Les mutations les moins fréquentes peuvent causer des symptômes plus légers et permettent une survie prolongée.

Les statistiques démontrent que l’espérance de vie est prolongée chez les patients qui ont effectué une greffe de poumon.

Aujourd’hui, les programmes de diagnostic prénatal dans plusieurs pays comprennent des tests pour la mucoviscidose. Le traitement peut ainsi commencer le plus tôt possible.

Il est possible d’effectuer des tests génétiques sur les membres de la famille d’une personne souffrant de mucoviscidose.
Ils permettent de découvrir si la personne peut porter le gène responsable de cette maladie.
Toutes ces méthodes diagnostiques permettent d’identifier rapidement la maladie et d’effectuer un traitement précoce.

 

Régime et alimentation

Une personne qui souffre de mucoviscidose doit adopter un régime riche en calories, environ 50 % en plus par rapport à celui des personnes saines.
La raison est la malabsorption : l’individu malade ne peut pas utiliser les calories des aliments pour les besoins de l’organisme.
De plus, une personne qui mange équilibré est en mesure de lutter contre les infections pulmonaires et d’autres maladies.
Il est important que les malades de mucoviscidose suivent un régime riche en graisses parce qu’ils en perdent beaucoup dans leurs selles.