Albinisme oculaire et oculo-cutané

Les personnes avec albinisme ont la peau et les cheveux clairs, outre à une altération de la vue.

Toutefois la couleur des cheveux et de la peau de chaque individu avec albinisme dépend de la quantité de pigment.
L’albinisme se produit même chez les plaintes et les animaux en raison de la manque de pigment (couleur).

 

Qu’est-ce que l’albinisme ?

L’albinisme est une maladie génétique provoquée par la manque de pigmentation mélanique (mélanine).

Il s’agit d’un groupe de maladies héréditaires (transmission autosomique récessive) avec carence ou manque totale de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux ou d’un œil seul, comme conséquence d’une anomalie de la production de mélanine.
On l’indique également comme achromie ou achromatose.
On estime qu’environ une personne sur 80 a un gène récessif pour l’albinisme et environ 5 sur 100000 personnes souffrent d’albinisme.
L’albinisme se produit chez les femmes et les hommes selon la même fréquence.

Considérations générales
Des personnes avec albinisme ont les cheveux rouges ou blondes. Les yeux peuvent être bleu, marrons ou rougeâtres.
L’albinisme n’influence pas la durée de vie d’une personne, en effet les personnes atteintes d’albinisme peuvent vivre plus longtemps.
Un individu qui souffre d’albinisme peut avoir l’hypomélanose (manque partielle de mélanine) ou l’amélanose (manque totale de mélanine) de la peau, des cheveux ou des yeux.
On utilise les examens génétiques pour le diagnostic et pour la confirmation d’albinisme.
L’albinisme n’est pas contagieux, il ne peut pas se transférer d’une personne à l’autre à travers les transfusions de sang, le contact cutané ou un vecteur (un organisme qui transporte une maladie), etc.
L’albinisme est plus fréquent chez les personnes avec la peau noire. Un sujet albinos ne doit pas nécessairement avoir la peau blanche. Les albinos avec une manque totale de pigmentation n’ont pas d’enzyme appelé tyrosinase.
Une personne avec albinisme a la même croissance et le même développement qu’un individu sain.
Des personnes pensent que l’albinisme provoque de stérilité, mais il s’agit d’une idée fausse.

 

ClassificationsmAlbinisme oculaire et oculo-cutané

Albinisme oculaire
L’albinisme oculaire est une forme moins grave d’albinisme : les personnes qui souffrent de ce trouble ont la couler des yeux normale et le reste du corps a une quantité presque suffisante de mélanine.
Les yeux ont une couleur bleu clair ou marron, mais dans certains cas elle peut être rose ou rouge.
Le rose ou le rouge est la couleur du sang qu’on voit à travers l’iris, puisqu’il est complétement transparent ou blanc en raison de la manque de mélanine.
Les albinos ont de problèmes aux yeux parce que leur fibres nerveuses du cerveaux ne se croisent pas correctement.
Beaucoup d’eux sont liés du côté mauvais, alors que d’autres sont lié du même côté duquel ils émergent, au lieu de celui opposé.

Albinisme oculo-cutané
Les personnes qui souffrent de cette maladie ont les yeux, les cheveux et la peau blanche pendant toute la vie. Ils doivent affronter d’autres problèmes de santé, comme les troubles visuels, par exemple le nystagmus, la vue réduite et la photophobie.
Ils peuvent également avoir un strabisme d’un œil ou de tous les deux.
L’albinisme oculo-cutané est provoqué d’une mutation du chromosome 11, alors que l’albinisme oculaire est provoqué pas une mutation du chromosome 15.

 

Problèmes de vue liés à l’albinisme

Nystagmus : un mouvement involontaire des yeux ; ce trouble est caractérisé par des vibrations des yeux.
Presque toutes les personnes qui souffrent d’albinisme ont même ce trouble de vue qui provoque une difficulté de concentration.

Strabisme : cela signifie que les yeux ne sont pas alignés correctement.
Il est souvent confondu avec l’œil paresseux ou amblyopie.
Étant donné que les muscles extra-oculaires n’ont pas de coordination nécessaire pour regarder le même point, la vue binoculaire est particulièrement touchée.

Photophobie : l’albinisme est également lié à l’hypersensibilité à la lumière.
En raison de la manque de pigment dans les yeux, la lumière agace les albinos.
La lumière du soleil ou les objets fluorescents ou incandescents peuvent provoquer le strabisme ou la fermeture des yeux pour la gêne.

Astigmatisme : des albinos souffrent d’astigmatisme qui provoque la vision floue. Certains d’eux souffrent même de myopie ou d’hypermétropie.

 

Problèmes de la peau provoqués par l’albinisme

L’enfant souffre d’albinisme seulement s’il hérite le gène muté par les deux parents.
Les personnes albinos sont plus prédisposées à développer le mélanome (le cancer de la peau) par rapport aux autres. Cela se produit parce que ces sujets ont une manque de mélanine qui augmente le risque de mélanome lorsqu’ils sont exposés au soleil pendant des longues périodes.
Le coup de soleil est un trouble fréquent chez les personnes qui souffrent de cette pathologie.
En cas d’exposition prolongée au soleil, leur peau pourrait développer des taches sombres qui paraissent des taches de rousseur.
Toutefois ces taches de la peau sont la conséquence de la destruction des cellules de graisse ou des protéines.
La peau des personnes avec albinisme, en outre, tend à avoir une consistance semblable au cuir si exposée au rayons UV pendant beaucoup de temps et la conséquence est un vieillissement des cellules de la peau.
En s’agissant d’une maladie héritière, il n’y a pas de traitement pour les albinos, mais la médecine moderne et les sciences ont fait des progrès qui permettent de traiter facilement les symptômes.
L’élément fondamental pour prévenir ce trouble est la consultation génétique.
Le test de l’ADN a contribué à relever la présence de gènes d’albinos chez les fœtus.
Le test des bulbes du poil de pigmentation et le prélèvement des villosités choriales sont deux tests fondamentaux qui aident dans le diagnostic de ce trouble.

 

Causes d’albinisme

L’albinisme est une maladie héréditaire provoquée par deux allèles récessifs (un gène qui ne se manifeste pas) d’un parent seul (très rare) ou des deux parents.
Si les deux parents ont un gène albinos, l’enfant est plus prédisposé à l’albinisme.
Si l’enfant n’est pas albinos, il a plus de probabilités d’avoir au moins un gène anormal.
Il est également possible que les parents non albinos ont un fils qui souffre d’albinisme.
Dans ce cas les parents sont porteurs du gène de l’albinisme (le caractère ou le trait ne s’exprime pas).
Dans des rares cas l’albinisme est provoqué par une mutation d’un gène.
Quelle que soit la raison, la présence d’un gène altéré empêche le corps de synthétiser la quantité normale de mélanine.

 

Symptômes et signes d’albinisme

Puisqu’une personne albinos n’a pas de pigment qui protège la peau des rayons UV (mélanine), il/elle est plus prédisposée aux coups de soleil et aux brûlures.
Bien que la manque de mélanine augmente le risque de cancer de la peau (s’il n’est pas traité), cela ne provoque pas d’augmentation de la mortalité.
En général les albinos souffrent d’un mouvement incontrôlable des bulbes oculaires appelé nystagmus, de photophobie (sensibilité à la lumière intense) et de strabisme (désalignement de l’œil).
Puisque la mélanine est essentielle pour le développement complet de la rétine, une personne albinos a souvent des problèmes aux yeux en raison d’un développement anormal de la rétine.
Les albinos ont souvent les cheveux fins.

 

Traitement pour l’albinisme

Il n’y a pas encore de traitements pour l’albinisme, toutefois il y a des traitements pour améliorer la qualité de vie d’un albinos.
On peut traiter les problèmes des yeux en s’exposant de manière modérée à la lumière, en portant des lentilles ou en effectuant une intervention chirurgicale.
Un des faits surprenants est que les plantes et les animaux souffrent aussi d’albinisme.