Albinisme oculaire et oculo-cutané

Les personnes souffrant d’albinisme ont la peau et les cheveux clairs, outre à une altération de la vue.
Toutefois, la couleur des cheveux et de la peau de chaque individu atteint d’albinisme dépend de la quantité de pigment.
L’albinisme se produit également chez les animaux en raison du manque de pigment (couleur).

 

Qu’est-ce que l’albinisme ?

Il s’agit d’un groupe de maladies héréditaires (transmission autosomique récessive) provoquées par une carence ou un manque total de pigmentation :

  • De la peau,
  • Des cheveux,
  • Des yeux ou d’un seul œil.

Ce trouble est la conséquence d’une anomalie de la production de mélanine.
Il est également appelé achromie.
On estime qu’environ une personne sur 80 a un gène récessif pour l’albinisme et environ 5 personnes sur 100 000 souffrent d’albinisme.
L’albinisme se produit avec la même fréquence chez les femmes et chez les hommes.

Considérations générales
Certaines personnes atteintes d’albinisme ont les cheveux :

  • Roux ,
  • Blonds.

Les yeux peuvent être :

  • Bleus,
  • Marron,
  • Rougeâtres.

Un individu qui souffre d’albinisme :

  • Peut avoir l’hypomélanose (manque partiel de mélanine) ou l’amélanose (manque total de mélanine) de la peau, des cheveux ou des yeux.
  • N’a pas d’enzyme appelé tyrosinase s’il a un manque total de pigmentation.
  • A la même croissance et le même développement qu’un individu sain.
  • Ne doit pas nécessairement avoir la peau blanche.

L’albinisme :

  • N’influence pas l’espérance de vie d’une personne. En effet les personnes atteintes d’albinisme peuvent vivre plus longtemps.
  • N’est pas contagieux, il ne peut pas se transmettre d’une personne à l’autre à travers :
    • Les transfusions sanguines,
    • Le contact cutané
    • Un vecteur (un organisme qui transporte une maladie), etc.
  • Est plus fréquent chez les personnes avec la peau noire.

Des personnes pensent que l’albinisme provoque la stérilité, mais il s’agit d’une idée fausse.

Des examens génétiques sont utilisés pour le diagnostic et pour la confirmation de l’albinisme.

 

Classification de l’albinismeAlbinisme oculaire et oculo-cutané

Albinisme oculaire
L’albinisme oculaire est une forme moins grave d’albinisme : les personnes qui souffrent de ce trouble ont la couleur des yeux normale et le reste du corps a une quantité presque suffisante de mélanine.
Les yeux ont une couleur bleue claire ou marron, mais dans certains cas, elle peut être rose ou rouge.
Le rose ou le rouge est la couleur du sang qu’on voit à travers l’iris, puisqu’il est complètement transparent ou blanc en raison du manque de mélanine.
Les albinos ont des problèmes aux yeux parce que leurs fibres nerveuses dans le  cerveaux ne se croisent pas correctement.
Beaucoup de ces fibres sont reliées au mauvais côté : elles relient le même côté que celui duquel ellles émergent, au lieu de celui opposé.

Albinisme oculo-cutané
Pendant toute leur vie, les personnes qui souffrent de cette maladie ont les yeux, les cheveux et la peau blanche.
Ils doivent affronter d’autres problèmes de santé, comme les troubles visuels, par exemple :

L’albinisme oculo-cutané est provoqué par une mutation du chromosome 11, alors que l’albinisme oculaire est provoqué pas une mutation du chromosome 15.

 

Problèmes de vue liés à l’albinisme

Nystagmus : il s’agit d’un mouvement involontaire des yeux ; ce trouble est caractérisé par des vibrations des yeux.
Presque toutes les personnes qui souffrent d’albinisme ont également ce trouble de la vue qui provoque des difficultés de concentration.

Strabisme : cela signifie que les yeux ne sont pas alignés correctement.
Il est souvent confondu avec l’œil paresseux ou amblyopie.
Étant donné que les muscles extra-oculaires n’ont pas la coordination nécessaire pour regarder le même point, la vue binoculaire est particulièrement touchée.

Photophobie : l’albinisme est également lié à l’hypersensibilité à la lumière.
En raison du manque de pigment dans les yeux, la lumière gène les albinos.
La lumière du soleil ou les objets fluorescents ou incandescents peuvent provoquer le strabisme ou la fermeture des yeux à cause de la gêne.

Astigmatisme : certains albinos souffrent d’astigmatisme qui provoque la vision floue.

Certains d’entre eux souffrent aussi de :

 

Problèmes de la peau provoqués par l’albinisme

L’enfant souffre d’albinisme seulement s’il hérite du gène muté de ses deux parents.

Les personnes albinos sont plus prédisposées à développer le mélanome (le cancer de la peau) que les autres. Cela se produit parce que ces sujets ont un manque de mélanine qui augmente le risque de mélanome lorsqu’ils sont exposés au soleil pendant une période prolongée.

Le coup de soleil est un trouble fréquent chez les personnes souffrant de cette pathologie.
En cas d’exposition prolongée au soleil, leur peau peut développer des taches sombres qui ressemblent à des taches de rousseur.
Toutefois, ces taches sur la peau sont la conséquence de la destruction des cellules de graisse ou des protéines.
La peau des personnes atteintes d’albinisme tend, en outre, à avoir une consistance semblable au cuir si elle est exposée aux rayons UV pendant une période prolongée, ce qui provoque un vieillissement des cellules de la peau.

 

Causes de l’albinisme

L’albinisme est une maladie héréditaire provoquée par deux allèles récessifs (un gène qui ne se manifeste pas) hérités des deux parents.
Il est également possible que les parents non albinos aient un enfant qui souffre d’albinisme.
Dans ce cas les parents sont porteurs du gène de l’albinisme (le caractère ou le trait ne s’exprime pas).
Si les deux parents ont un gène albinos (porteur sain), l’enfant a :

  • 25% de chance de développer l’albinisme,
  • 50% de chance d’avoir un gène anormal sans être albinos (porteur sain),
  • 25% de chance de ne pas avoir de gène de l’albinisme.

Dans de rares cas l’albinisme est provoqué par une mutation d’un gène.
Quelle que soit la raison, la présence d’un gène altéré empêche le corps de synthétiser la quantité normale de mélanine.

 

Symptômes et signes de l’albinisme

Puisqu’une personne albinos n’a pas de pigment qui protège la peau des rayons UV (mélanine), elle est plus prédisposée aux coups de soleil et aux brûlures.
Bien que le manque de mélanine augmente le risque de cancer de la peau (s’il n’est pas traité), cela ne provoque pas d’augmentation de la mortalité.
En général les albinos souffrent :

  • D’un mouvement incontrôlable des bulbes oculaires appelé nystagmus,
  • De photophobie (sensibilité à la lumière intense),
  • De strabisme (désalignement de l’œil).

Puisque la mélanine est essentielle au développement complet de la rétine, une personne albinos a souvent des problèmes aux yeux en raison d’un développement anormal de la rétine.
Les albinos ont souvent les cheveux fins.

 

Diagnostic de l’albinisme

L’élément fondamental pour diagnostiquer ce trouble est la consultation génétique.
Le test de l’ADN a contribué à révéler la présence de gènes de l’albinisme chez les fœtus.
Deux tests fondamentaux qui aident dans le diagnostic de ce trouble sont :

  • Le test d’incubation à la tyrosine du bulbe pilaire,
  • Le prélèvement des villosités choriales.

 

Traitement pour l’albinisme

S’agissant d’une maladie héréditaire, il n’y a pas de traitement pour les albinos, mais la médecine moderne et les sciences ont fait des progrès qui permettent de :

  • Traiter facilement les symptômes,
  • Améliorer la qualité de vie d’un albinos.

On peut traiter les problèmes des yeux en :

  • S’exposant de manière modérée à la lumière,
  • Portant des lentilles,
  • Effectuant une intervention chirurgicale.
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