Rétinoblastome de l’œil

Le rétinoblastome est une tumeur maligne qui atteint la rétine dans la partie postérieure de l’œil.

C’est le type le plus fréquent de cancer de l’œil chez les enfants.
Il atteint généralement les enfants ayant moins de 5 ans.

Chez la plupart des enfants atteints de rétinoblastome, la maladie atteint un seul œil. Toutefois, un enfant atteint de rétinoblastome sur trois développe le cancer dans les deux yeux.

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Le signe le plus fréquent du rétinoblastome est un reflet visible dans la pupille appelé leucocorie (reflet des yeux de chat).
Ce reflet blanc inhabituel est particulièrement évident dans les photos prises avec le flash.

Incidence
Chaque année environ 250-300 enfants développent le rétinoblastome aux États-Unis.
Le rétinoblastome représente environ 3% de toutes les tumeurs malignes de l’enfance.

 

Comment le rétinoblastome se développe-t-il ?

Les yeux se forment très tôt, lorsque les enfants grandissent dans l’utérus.
Pendant les premières étapes du développement, les yeux ont des cellules appelées rétinoblastes qui se divisent en nouvelles cellules pour remplir la rétine.
Il arrive un moment où les cellules cessent de se diviser et se développent en cellules rétiniennes mûres.
Il est rare que quelque chose ne fonctionne pas pendant ce procès.
Au lieu de développer les cellules spéciales qui reçoivent la lumière, certaines rétinoblastes continuent à grandir rapidement et en dehors du contrôle, formant un cancer connu par le terme rétinoblastome.
La chaîne des événements qui menent au rétinoblastome est complexe, mais début par une anomalie (mutation ou modification) dans un gène suppresseur de tumeurs appelé protéine du rétinoblastome (RB ou RB1).
Le gène RB1 normal aide à bloquer la croissance en dehors de contrôle des cellules car il agit sur le cycle cellulaire.
Selon l’altération qui se présent dans le gène RB1, deux différents types de rétinoblastome peuvent se vérifier.

Rétinoblastome héréditaire (transmis du père à l’enfant).
Cette forme de tumeur survient généralement à un âge inférieur par rapport au rétinoblastome non héréditaire.
Le rétinoblastome bilatéral est typiquement héréditaire, alors que s’il atteint un seul œil n’est pas héréditaire.

Rétinoblastome congénitale (héréditaire)
Les mutations génétiques augmentant le risque de rétinoblastome et d’autres tumeurs peuvent être transmises des parents aux enfants
Le rétinoblastome héréditaire est transmis des parents aux enfants selon le mode autosomique dominant.
Cela signifie qu’une seule copie du gène muté d’un parent suffit à augmenter le risque chez les enfants.
Si un parent possède un gène muté, chaque enfant a une probabilité de 50% d’hériter ce gène-là.

Chez la plupart des enfants le rétinoblastome n’est pas héréditaire.
Environ 25% des enfants nés avec ce défaut ont hérité le gène par un parent.
Dans environ 75% des cas, la mutation génétique se vérifie pendant le développement dans l’utérus.
Puisque toutes les cellules du corps ont un gène RB1 modifié, les malades courent un risque majeur de développer d’autres tumeurs à l’extérieur de l’œil.

En particulier, il y a plus de probabilités de développer :

  • Un cancer de la glande pinéale du cerveau (pinéalome),
  • Un type de tumeur osseuse appelé ostéosarcome,
  • Des tumeurs des tissus mous tels que les muscles,
  • Une forme agressive de cancer de la peau appelé mélanome.

Certains enfants ayant cette forme de rétinoblastome développeront une tumeur de la glande pinéale situé à la base du cerveau (pinéoblastome).
Ce dernier est également appelé rétinoblastome trilatéral.

Rétinoblastome sporadique (non héréditaire)
Dans environ 2 cas sur 3 de rétinoblastome, l’anomalie du gène RB1 se développe à un seil œil. La cause de cette mutation n’est pas connue.
Un enfant atteint de rétinoblastome sporadique (non héréditaire) développe la tumeur à un seul œil.
Ce type de rétinoblastome est souvent observé à l’âge plus avancée par rapport à la forme héréditaire.

 

Signes et symptômes du rétinoblastome

Le premier signe de rétinoblastome est une pupille blanche qui à la lumière pourrait apparaître de couleur argent ou jaune.
Cette coloration est appelée leucocorie.
Parmi les autres symptômes figurent :

  • Strabisme,
  • Pupille rougeâtre, souvent douloureuse,
  • Augmentation du volume de la pupille,
  • Chaque iris est d’une couleur différente,
  • Baisse ou perte de la vue.

 

œil,rétinoblastomeDiagnostic du rétinoblastome

Le diagnostic précoce du rétinoblastome peut signifier que l’enfant nécessite d’un traitement moins intensif.
L’ophtalmologue analyse l’œil sous anesthésie. Le rétinoblastome ne peut être diagnostiqué qu’en observant l’œil, la biopsie n’est pas généralement effectuée.
Il existe des examens pour vérifier la position ainsi que les dimensions de la tumeur, de plus il faut vérifier si la tumeur a déjà commencé à se propager vers les structures environnantes.
Parmi les examens à effectuer figurent :

  1. Une échographie. Il s’agit d’un examen indolore qui se sert des ondes sonores pour analyser l’œil ainsi que la zone environnante.
  2. Une IRM. Cet examen se sert du magnétisme pour désigner un cadre détaillé de l’œil et de la tête.
  3. La ponction lombaire. Le médecin insert une fine aiguille entre les os de la colonne vertébrale inférieure pour recueillir un échantillon du liquide cérébro-spinal.
    Le liquide est analysé au microscope afin de vérifier s’il y a des cellules tumorales éventuelles.
  4. Une biopsie de la moelle osseuse. Elle est effectuée pour vérifier s’il y a des cellules tumorales dans la moelle osseuse.
  5. Une scintigraphie osseuse. Une série de radiographies est effectuée pour contrôler les signes de la propagation du cancer aux os.
  6. Analyse du sang. Cet examen est effectué pour le test génétique du gène RB1. Les résultats du test peuvent être disponibles après quelques mois.

Mon fils a été diagnostiqué avec un rétinoblastome. Devrais-je faire les test à mes autres enfants ?
Certains cas peuvent être héréditaires, et donc tous les frères de l’enfant affecté devraient effectuer une évaluation afin d’exclure cette maladie.

Quelles sont les probabilités de maladie pour un nouveau enfant ?
Les possibilités peuvent varier de 1 sur 15.000 jusqu’à 45% en fonction de plusieurs facteurs, parmi lesquels des antécédents familiaux d’étinoblastome, si la tumeur atteint les deux yeux, etc.

 

Classification du rétinoblastome

  1. Le rétinoblastome intraoculaire se trouve dans un ou les deux yeux, mais ne se propage pas au-delà de l’œil.
  2. Rétinoblastome extraoculaire signifie que le cancer s’est propagé au-delà de l’œil vers les tissus environnants ou vers d’autres parties du corps, par exemple le cerveau, la moèlle épinière, la moelle osseuse ou les ganglions lymphatiques.

Les stades du rétinoblastome selon St. Jude.
Le rétinoblastome intraoculaire est classé en quatre stades :

  1. Phase I : la tumeur est limitée à la rétine.
  2. Phase II : se limite au globe oculaire.
  3. Phase III : la tumeur s’est propagée à des régions autour de l’œil.
  4. Phase IV : la tumeur s’est propagée à travers le nerf optique vers le cerveau, ou à travers le sang a crée des métastase aux tissus mous, aux os ou aux ganglions lymphatiques.

 

Traitement du rétinoblastome

L’ophtalmologue et l’oncologue travaillent ensemble pour traiter l’enfant atteint de rétinoblastome.
Cette équipe doit identifier un plan thérapeutique pour chaque patient basé sur l’étendue de la maladie dans l’œil, que ce soit dans un ou deux yeux, et si elle s’est propagée au-delà de l’œil.
Il existe de nombreuses formes de traitement pour le rétinoblastome, tous ciblés pour tuer les cellules tumorales.
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Les traitements suivants peuvent être recommandée :

  • Chimiothérapie : les médicaments anti-tumorales sont administrés par voie orale, par injection ou par voie intraveineuse.
  • La chimiothérapie intra-artérielle : Dans certains cas, les médecins injectent des drogues de chimiothérapie directement dans les vaisseaux sanguins qui alimentent l’œil pour agir directement sur la tumeur.
  • La radiothérapie externe : les faisceaux de radiations sont soigneusement focalisés sur la tumeur pour tuer les cellules tumorales.
  • La curiethérapie : il s’agit d’un type de radiothérapie où la matière radioactive (capsule) est placé à l’intérieur de la tumeur pour envoyer les faisceaux de radiations à des zones spécifiques. Cette forme de traitement minimise les dommages aux tissus sains environnants.
  • Plaques radioactives : un disque est implanté dans l’œil avec une dose de radiations appliquée directement à la tumeur.
  • Cryothérapie : azote liquide ou gaz argon, deux substances extrêmement froides sont utilisées pour geler et détruire le tissu malade.
  • Thermothérapie transpupillaire : l’énergie du laser réchauffe les cellules tumorales et les vaisseaux sanguins environnants pour tuer les cellules cancéreuses.
  • Photocoagulation : L’énergie du laser est envoyé aux vaisseaux sanguins entourant la tumeur, provoquant la formation de caillots sanguins et privant les cellules tumorales de nutriments.
  • Énucléation : Dans les cas les plus graves de rétinoblastome (il est très rare), tout le globe oculaire est enlevé pour prévenir la propagation des cellules cancéreuses à d’autres régions du corps.

 

Quelles sont les attentes de vie avec le rétinoblastome ?

Même si le rétinobalstome est une maladie dangereuse, il est rare qu’elle soit fatale si traitée de manière adéquate.
Si un opthalmologue expert effectue le traitement adéquat et précoce, la pourcentage de guérison est d’environ 100%.
Le pronostic dépend des facteurs suivants :

  • La gravité de la maladie.
  • La dimension et la position de la tumeur.
  • La présence ou l’absence de métastases.
  • La réponse de la tumeur à la thérapie.
  • L’âge et la santé générale de l’enfant.
  • La tolérance de l’enfant à des médicaments spécifiques, procédures ou thérapies.