Rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie héréditaire rare où la rétine dégénère lentement et progressivement.
A la fin, elle peut provoquer la cécité.

Il existe deux types principales de cellules à l’intérieur de la rétine : les bâtonnets et les cônes.
Les cônes se trouvent dans toute la rétine.

 

La partie centrale de la rétine (la macula) contient la quantité la plus grande de cônes et permet la vision centrale, la lecture et la distinction des couleurs.


Les bâtonnets se trouvent dans toute la rétine, sauf la partie centrale (fovéa).
Les bâtonnets permettent la vision nocturne et périphérique.
Les personnes affectés de rétinite pigmentaire ont une baisse de la vision progressive car les deux photorécepteurs (cônes et bâtonnets) meurent.

 

Formes de rétinite

Rétinite infectieuse
La rétinite infectieuse est causée par une infection, les micro-organismes responsables peuvent être des bactéries (dans le cas de syphilis), des mycètes (par exemple la Candida), des virus (comme le cytomégalovirus ou le virus de l’herpès) ou des protozoaires (dans le cas de la toxoplasmose).
Une guérison sans consequences est possible grâce au traitement précoce avec antibiotiques ou antimycosiques, mais si l’on attend trop de temps ils pourraient provoquer des dommages permanents à la vision.

Rétinopathie séreuse centrale (également appelée choriorétinopathie séreuse centrale) est une maladie oculaire qui comporte des dommages à la vision, souvent temporaires et à un seul œil.
La rétinopathie séreuse centrale est caractérisée par la perte de fluide sous la rétine qui s’accumule en dessous de la macula centrale.
Cela se traduit par une vision floue ou déformée.

Rétinite hémorragique
Ce trouble concerne le saignement à l’intérieur de la rétine et compromet gravement l’acuité visuelle.

Rétinite albuminurique
Ce trouble est lié à une maladie rénale.

Rétinite hypertensive
Il s’agit d’une rétinopathie secondaire à l’hypertension artérielle essentielle. Elle est caractérisée par la sténose ( rétrécissement ) des artérioles rétiniennes, par des micro-anévrismes, par des hémorragies dans les fibres nerveuses, de plus il y a l’œdème (ou gonflement) de la papille.

 

Causes de la rétinite pigmentaire

Il y a plusieurs gènes qui peuvent bloquer le fonctionnement des cellules rétiniennes, donc il existe plusieurs types différents de RP.
C’est pourquoi la RP est décrite comme un ensemble de maladies génétiques de la rétine.
La rétinite pigmentaire est souvent citée avec d’autres pathologies oculaires ayant des causes génétiques ainsi que des effets sur la vision similaires, telles que l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie des cônes et des bâtonnets et la choroïdérémie.
La RP peut aussi être associée à d’autres problèmes tels que la perte de l’audition.
Ces conditions rares sont dénommées syndromes RP.

Syndrome de la rétinite pigmentaire
Dans la plupart des cas, le défaut du gène hérédité affecte seulement les yeux. D’autres parties du corps sont parfois influencées. Par exemple, en cas de syndrome d’Usher, les patients développent et la perte de l’audition et la perte de la vue.

Comment hérite-t-on de la rétinite pigmentaire ?
Il y a une composante génétique importante dans la rétinite pigmentaire.

Hérédité autosomique dominante
La RP autosomique dominante affecte les hommes et les femmes de la même manière. Cette forme de RP est moins grave que les autres deux cas. Les premiers signes de la RP autosomique arrivent généralement vers 30 ans.

Hérédité autosomique récessive
La RP autosomique récessive affecte les hommes et les femmes de la même manière, mais elle n’est pas généralement génétique.
Cette forme de RP présent généralement les premier signes entre 30 et 40 ans et provoque une perte de la vision grave.

Hérédité liée au chromosome X
C’est une forme d’hérédité concernant principalement les hommes. Les membres féminins de la famille sont porteurs du gène défectueux, mais elles tombent malade rarement, même si certains vecteurs sont en mesure de développer une forme faible de rétinite pigmentaire.
Ce type de RP peut provoquer une perte de la vision grave à 40 ans.

Pas de parent connu
Dans environ la moitié des cas de rétinopathie diabétique, il n’y a pas de parents déjà affectés.
Les parents peuvent avoir transmis les informations génétiques défecteuses, mais pourraient ne pas avoir développé les symptômes.
Si tel est le cas, il peut être impossible de déterminer le type d’hérédité qui a provoqué la RP.

 

Symptômes de la rétinite pigmentaire

Puisque la rétinite pigmentaire est une maladie progressive, les signes ainsi que les symptômes s’aggravent avec le temps. Les premier symptômes qu’on remarque sont :

  1. Mauvaise vision nocturne ;
  2. Difficultés à voir les choses dans des endroits caractérisés par un mauvais éclairage ;
  3. Perte de la vision périphérique (latérale) ;
  4. Difficulté à évaluer les changements de la vision périphérique, tels que cordoli o scalini.

La caractéristique la plus fréquente de toute forme de rétinite pigmentaire est une dégénérescence progressive des cônes et des bâtonnets.
La plupart des formes de RP provoquent auparavant la dégénérescence des bâtonnets.
Ces formes de RP, appelées parfois dystrophies des cônes et des bâtonnets, débutent généralement par la cécité nocturne.
La cécité nocturne est similaire au phénomène qui se vérifie normalement lorsqu’on entre dans un cinéma sombre pendant une journée de soleil.

Les patients atteints de RP peuvent ne pas voir clairement les endroits sombres et peu éclairés.
La maladie progressant, plus de bâtonnets dégénèrent et les patients perdent la vision périphérique.

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Les patients atteints de RP ont souvent une perte de la vision en forme d’anneau dans la moitié périphérique avec de petites zones de vision dans la périphérie plus éloignée.
Des patients signalent la sensation de la vision en tunnel, comme s’ils voyaient le monde à travers l’ouverture d’une paille.
Beaucoup de patients atteints de RP conservent un certain degré de vision centrale pendant toute la vie.
D’autres formes de RP, appelées parfois dystrophies des cônes et des bâtonnets, affectent auparavant la vision centrale.
Les patients remarquent la perte partiale de la vision centrale qui ne peut pas être corrigée par des lunettes ou par des lentilles de contact.
Avec la perte des cellules à cône, des troubles liés à la perception des couleurs se présentent.
Avec la progression de la maladie, les bâtonnets dégénèrent causant l’héméralopie et la perte de la vision périphérique.
Les symptômes de RP sont généralement reconnus chez les enfants, les adolescentes et les jeunes.

 

Diagnostic de rétinite pigmentaire

Ces examens particuliers peuvent être effectués afin de faciliter le diagnostic de RP :

Test de l’acuité visuelle
Ces examens mesurent le degré de précision de la vision centrale à des distances et dans des situations d’éclairage spécifiques.

Test de la couleur
Ce test peut être utile pour déterminer l’état des cellules en cône, c’est à dire les cellules traduisant la couleur.

Test du champ visuel
Ce test se sert d’un dispositif pour mesurer la vision périphérique.

Test d’adaptation à l’obscurité
Ce test mesure la capacité des yeux de régler les changements d’éclairage et peut aider le médecin à mieux comprendre la fonctionnalité des bâtonnets, à savoir les cellules rétieniennes responsables de la vision nocturne.

Test ERG
L’électrorétinogramme (ERG) enregistre les signaux électriques envoyés par la rétine en reponse à une stimulation lumineuse. L’intensité et la vitesse du signal électrique se réduisent avec la dégénérescence des cellules photoréceptrices.

 

Quel est le traitement de la rétinite pigmentaire ?

Il n’existe pas un traitement définitif pour la rétinite pigmentaire.
Toutefois, il y a des options de traitement tels qu’éviter la lumière et/ou l’utilisation d’aides techniques pour les malvoyants afin de ralentir la progression de la RP.

Certains dispositifs expéreimentaux sont disponibles aux États-Unis, mais ils sont en phase d’expérimentation clinique chez la FDA.

Argus – Le système de prothèse rétinienne.
Second Sight Medical Products a développé le système de prothèse rétinienne Argus II pour les patients aveugles, pour la rétinite pigmentaire et pour d’autres maladies dégénératives de la rétine.
Le système Argus II comprend une petite caméra vidéo réalisée avec une paire de lunettes spéciales.
La caméra vidéo est reliée à un petit dispositif sans fils porté par le patient.
Le dispositif convertit les images vidéo entrant en signaux électroniques qui peuvent être transmis sans fils à l’implant dans l’œil.
L’implant utilise cette information pour stimuler les cellules saines restantes de la rétine et les informations visuelles sont transmises du nerf optique au cerveau, où elles seront perçues sous la forme d’une lumière.
Le patient apprend à interpréter ces modèles de sorte qu’il ou elle puisse distinguer les contours des objets.

Selon les études cliniques publiées, tous les patients ont obtenu des perceptions visuelles par le dispositif Argus II et plusieurs ont montré des améliorations importantes de la mobilité, telles que suivre des lignes, éviter les objets et l’ouverture des portes et des fenêtres.
Il y a des personnes ayant l’implant Argus II qui étaient en mesure de lire des phrases courtes et qui ont dépassé les attentes des chercheurs.
Pour beaucoup de patients, les bénéfices dans la vue ont été maintenus pendant une période de suite d’au moins deux ans.

 

Compléments alimentaires et alimentation pour la rétinite pigmentaire

Vitamine A/bêta-carotène
Les antioxydants peuvent s’avérer utiles dans le traitement des patients atteints de RP, mais il n’existe pas de preuves précises favorables aux integrateurs de vitamines.
Des patients signalent des améliorations de la dégénérescence maculaire avec la fenrétinide, un dérivé de la vitamine A.

Acide docosahexaénoïque (DHA)
Le DHA est un acide gras polyinsaturé oméga-3 et antioxydant.
Les études ont montré qu’il y a une corrélation des amplitudes de l’électrorétinogramme avec la concentration érythrocytaire-DHA des patients.
D’autres études ont moins de changements de l’ERG chez les patients ayant des niveaux plus élevés de DHA.

Acétazolamide
L’œdème maculaire peut réduire la vision dans les phases avancées de la rétinite pigmentaire.
Parmi les traitements essayés, l’acétazolamide oral a montré les résultats les plus encourageants avec des améliorations des fonctionnalités visuelles.
Les études Fishman et Cox ont montré une amélioration de l’acuité visuelle avec l’acétazolamide oral pour les patients atteints de RD avec œdème maculaire.

Lutéine / zéaxanthine
La lutéine et la zéaxanthine sont des pigments maculaires qui le corps ne peut pas produire, mais doit les absorber par des sources alimentaires.
La lutéine aide à protéger la macula des dommages oxydatifs et les integrateurs ont montré d’augmenter le pigment maculaire.

Acide valproïque
L’acide valproïque oral a montré de bénéfice chez les études cliniques, d’autres études cliniques plus grandes sont en cours.

 

Médicaments avec des effets secondaires potentiels en cas de rétinite pigmentaire

Isotrétinoïne (Accutane) :
Un médicament utilisé pour traiter l’acné a été rapporté comme un facteur qui aggrave la vision nocturne,

Sildénafil (Viagra) :
Un médicament utilisé pour traiter la dysfonction érectile a été rapporté comme la cause d’altérations de l’ERG et de la vue réversibles.