Rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe de maladies héréditaires rares où la rétine dégénère lentement et progressivement.
A la fin, elle peut provoquer la cécité.

Il existe deux types principales de cellules à l’intérieur de la rétine :

  1. Les cônes se trouvent dans toute la rétine.
    La partie centrale de la rétine (la macula) contient la quantité la plus grande de cônes et permet la vision centrale, la lecture et la distinction des couleurs.
  2. Les bâtonnets se trouvent dans toute la rétine, sauf la partie centrale (fovéa).
    Les bâtonnets permettent la vision nocturne et périphérique.

Les personnes affectés de rétinite pigmentaire ont une baisse de la vision progressive car les deux photorécepteurs (cônes et bâtonnets) meurent.

 

Formes de rétinite

Rétinite pigmentaire autosomique dominante
Un parent atteint de la forme dominante de rétinite a 50% de chance de transmettre la maladie à ses enfants. Le RP autosomique dominante affecte les hommes et les femmes. La RP autosomique dominante affecte les hommes et les femmes de la même manière.

Rétinite pigmentaire autosomique récessive
Les deux parents sont tous les deux porteurs sains et ont 25% de chance de transmettre la maladie à chaque enfant. La RP autosomique récessive affecte les hommes et les femmes de la même manière.

Rétinite pigmentaire liés au chromosome X
Une femme porteuse saine et un homme sain ont :

  • 25% de chance d’avoir des garçons malades,
  • 25% de chance d’avoir des filles porteuses saines,
  • 50% de chance d’avoir des enfants (garçons ou filles) sains et non porteurs.

C’est une forme d’hérédité concernant principalement les hommes. Les membres féminins de la famille sont porteurs du gène défectueux, mais elles tombent rarement malade.

La rétinite pigmentaire sporadique
Dans environ 30% des cas, l’enfant souffre d’une rétinite pigmentaire dès la naissance, bien que les deux parents soient sains. Dans ce cas, l’altération du gène se produit au moment de la formation des spermatozoïdes ou des ovules.

La rétinite pigmentaire atypique
Elle peut atteindre d’abord :

  • La vision centrale (RP inversé)
  • La vision dans un unique cadran (RP en secteurs).

Rétinite pigmentaire sans pigment
Elle est caractérisée par les symptômes classiques de la maladie à l’exception de la pigmentation de la rétine.

Pseudo-rétinite pigmentaire
Il existe des formes non-génétiques de dégénérescence de la rétine qui provoquent une réduction du champ visuel similaire à la rétinite pigmentaire. Elles sont connues comme rétinite pseudo-rétinite pigmentaire. Elles peuvent provenir de :

  • Infectieuse
    Elle est provoquée par une infection, les micro-organismes responsables peuvent être des bactéries (dans le cas de syphilis), des mycètes (par exemple la Candida), des virus (comme la rougeole, le cytomégalovirus ou le virus de l’herpès) ou des protozoaires (dans le cas de la toxoplasmose).
  • Toxique
    Elle est lié à l’utilisation de médicaments tels que la chloroquine, thioridazine, chlorpromazine, indométacine, le tamoxifène,
  • Traumatique.

Une guérison sans consequences est possible grâce au traitement précoce avec antibiotiques ou antimycosiques, mais si l’on attend trop de temps ils pourraient provoquer des dommages permanents à la vue.
Dans ce cas, cependant, le changement de vision est stable au fil des ans.

 

 

Causes de la rétinite pigmentaire

Il y a de nombreux gènes qui peuvent provoquer une altération du fonctionnement des cellules rétiniennes, donc il existe plusieurs types différents de RP.
La rétinite pigmentaire est souvent citée avec d’autres pathologies oculaires ayant des causes génétiques ainsi que des effets sur la vision, tels que :

  • L’amaurose congénitale de Leber,
  • La dystrophie des cônes et des bâtonnets,
  • La choroïdérémie.

La RP peut aussi être associée à d’autres problèmes tels que la perte de l’audition.
Ces conditions rares sont dénommées syndromes RP.

Syndrome de la rétinite pigmentaire
Dans la plupart des cas, le défaut du gène hérédité affecte seulement les yeux. D’autres parties du corps sont parfois influencées. Par exemple, en cas de syndrome d’Usher, les patients développent et la perte de l’audition (surdité) et la perte de la vue.

Comment hérite-t-on de la rétinite pigmentaire ?
Il y a une composante génétique importante dans la rétinite pigmentaire.

 

Symptômes de la rétinite pigmentaire

Puisque la rétinite pigmentaire est une maladie progressive, les signes ainsi que les symptômes s’aggravent avec le temps. Les premier symptômes qu’on remarque sont :

  1. Mauvaise vision ou cécité nocturne ;
  2. Difficultés à voir les choses dans des endroits caractérisés par un mauvais éclairage ;
  3. Perte de la vision périphérique (latérale) ou altération du champ visuel ;
  4. Difficulté à évaluer les changements de la vision périphérique, tels que cordoli o scalini.
  5. Réduction de l’acuité visuelle

Évolution de la rétinite pigmentaire
La caractéristique la plus fréquente de toute forme de rétinite pigmentaire est une dégénérescence progressive des cônes et des bâtonnets.
La plupart des formes de RP provoquent auparavant la dégénérescence des bâtonnets.
Ces formes de RP, appelées parfois dystrophies des cônes et des bâtonnets, débutent généralement par la cécité nocturne.
La cécité nocturne est similaire au phénomène qui se produit normalement lorsqu’on entre dans un cinéma sombre pendant une journée de soleil.

Les patients atteints de RP peuvent ne pas voir clairement les endroits sombres et peu éclairés.
La maladie progressant, plus de bâtonnets dégénèrent et les patients perdent la vision périphérique.

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Les patients atteints de RP ont souvent une vision télescopique ou tubulaire.
Des patients signalent la sensation de la vision en tunnel, comme s’ils voyaient le monde à travers l’ouverture d’une paille.
Beaucoup de patients atteints de RP conservent un certain degré de vision centrale pendant toute la vie.
Les patients remarquent la perte partiale de la vision centrale qui ne peut pas être corrigée par des lunettes ou par des lentilles de contact.
Avec la perte des cellules à cône, des troubles liés à la perception des couleurs se présentent.
Avec la progression de la maladie, les bâtonnets dégénèrent causant la perte de la vision périphérique.

A quel âge se produit-elle ?
Il n’y a pas d’âge fixe d’apparition de la maladie. Les symptômes peuvent commencer dès l’enfance ou après 40 ans.
Les symptômes de RP sont généralement reconnus chez les enfants, les adolescentes et les jeunes.

 

Diagnostic de rétinite pigmentaire

Ces examens particuliers peuvent être effectués afin de faciliter le diagnostic de RP :

Examen du fond d’œil
Cet examen permet d’évaluer l’aspect de la rétine, de la pupille et des vaisseaux sanguins de l’œil. Dans la phase initiale de la maladie, ils peuvent avoir une apparence normale mais avec la progression de la maladie, des changements spécifiques peuvent être remarqués :

  • Pâleur de la pupille,
  • Amincissement des capillaires du nerf optique,
  • Pigmentation de la rétine.

Test de l’acuité visuelle
Ces examens mesurent le degré de précision de la vision centrale à des distances et dans des situations d’éclairage spécifiques.

Test de la couleur
Ce test peut être utile pour déterminer l’état des cellules en cône, c’est à dire les cellules traduisant la couleur.

Test du champ visuel
Ce test se sert d’un dispositif pour mesurer la vision périphérique.

Test d’adaptation à l’obscurité
Ce test mesure la capacité des yeux de régler les changements d’éclairage et peut aider le médecin à mieux comprendre la fonctionnalité des bâtonnets, à savoir les cellules rétieniennes responsables de la vision nocturne.

Test ERG
L’électrorétinogramme (ERG) enregistre les signaux électriques envoyés par la rétine en reponse à une stimulation lumineuse. L’intensité et la vitesse du signal électrique se réduisent avec la dégénérescence des cellules photoréceptrices.

TCO (tomographie en cohérence optique)
Cet examen est utile pour examiner le tissu rétinien.

Rétinographie
La rétinographie permet d’obtenir une documentation photographique de la rétine pour évaluer l’état de santé.

Angiographie rétinienne (angiographie à la fluoresceine)
Cet examen est utile pour documenter les altérations précoces de la rétine, afin de déterminer le type de dommages et d’évaluer l’état des vaisseaux DE sanguins de l’œil.

 

Quel est le traitement de la rétinite pigmentaire ?

Il n’existe pas un traitement définitif pour la rétinite pigmentaire.
Toutefois, il y a des options de traitement tels qu’éviter la lumière et/ou l’utilisation d’aides techniques pour les malvoyants afin de ralentir la progression de la RP.

Certains dispositifs expéreimentaux sont disponibles et les premiers résultats obtenus chez les patients sont prometteurs.

Argus – Le système de prothèse rétinienne.
Second Sight Medical Products a développé le système de prothèse rétinienne Argus II pour les patients affectés d’une grave rétinite pigmentaire et pour d’autres maladies dégénératives de la rétine.
Le système Argus II comprend une petite caméra vidéo réalisée avec une paire de lunettes spéciales.
La caméra vidéo est reliée à un petit dispositif sans fils porté par le patient.
Le dispositif convertit les images vidéo entrant en signaux électroniques qui peuvent être transmis sans fils à l’implant dans l’œil.
L’implant utilise cette information pour stimuler les cellules saines restantes de la rétine et les informations visuelles sont transmises du nerf optique au cerveau, où elles seront perçues sous la forme d’une lumière.
Le patient apprend à interpréter ces modèles de sorte qu’il ou elle puisse distinguer les contours des objets.

Selon les études cliniques publiées, tous les patients ont obtenu des perceptions visuelles par le dispositif Argus II et plusieurs ont montré des améliorations importantes de la mobilité, telles que suivre des lignes, éviter les objets et l’ouverture des portes et des fenêtres.
Il y a des personnes ayant l’implant Argus II qui étaient en mesure de lire des phrases courtes et qui ont dépassé les attentes des chercheurs.
Pour beaucoup de patients, les bénéfices dans la vue ont été maintenus pendant une période de suite d’au moins deux ans.

Thérapie génique
Facteur de protection des neurotrophiques ciliaires (CNTF)
Des chercheurs de l’Université d’Oxford, en collaboration avec l’Université de Floride et l’Université de l’Australie occidentale ont expérimenté un facteur de protection des photorécepteurs appelés CNTF. L’objectif initial était de prolonger la durée de vie des cellules de la rétine qui ont un code génétique modifié et programmé pour l’auto-destruction.

Médicaments ciblés
À l’heure actuelle (2017) des collyres contenant le facteur de croissance du tissu nerveux humain (NGF) sont en phase d’expérimentation.
Cette molécule, découverte par Rita Levi Montalcini, a un rôle essentiel dans la régénération des neurones et des tissus.

 

Compléments alimentaires et alimentation pour la rétinite pigmentaire

Vitamine A/bêta-carotène
Les antioxydants peuvent s’avérer utiles dans le traitement des patients atteints de RP, mais il n’existe pas de preuves précises favorables aux integrateurs de vitamines.
Des patients signalent des améliorations de la dégénérescence maculaire avec la fenrétinide, un dérivé de la vitamine A.

Acide docosahexaénoïque (DHA)
Le DHA est un acide gras polyinsaturé oméga-3 et antioxydant.
Les études ont montré qu’il y a une corrélation des amplitudes de l’électrorétinogramme avec la concentration érythrocytaire-DHA des patients.
D’autres études ont moins de changements de l’ERG chez les patients ayant des niveaux plus élevés de DHA.

Acétazolamide
L’œdème maculaire peut réduire la vue dans les phases avancées de la rétinite pigmentaire.
Parmi les traitements essayés, l’acétazolamide oral a montré les résultats les plus encourageants avec des améliorations des fonctionnalités visuelles.
Les études Fishman et Cox ont montré une amélioration de l’acuité visuelle avec l’acétazolamide oral pour les patients atteints de RD avec œdème maculaire.

Lutéine / zéaxanthine
La lutéine et la zéaxanthine sont des pigments maculaires qui le corps ne peut pas produire, mais doit les absorber par des sources alimentaires.
La lutéine aide à protéger la macula des dommages oxydatifs et les integrateurs ont montré d’augmenter le pigment maculaire.

Acide valproïque
L’acide valproïque oral a montré de bénéfice chez les études cliniques, d’autres études cliniques plus grandes sont en cours.

 

Médicaments avec des effets secondaires potentiels en cas de rétinite pigmentaire

Isotrétinoïne (Accutane) :
Un médicament utilisé pour traiter l’acné a été rapporté comme un facteur qui aggrave la vision nocturne,

Sildénafil (Viagra) :
Un médicament utilisé pour traiter la dysfonction érectile a été rapporté comme la cause d’altérations de l’ERG et de la vue réversibles.