Syndrome de Gilbert

Chez une personne atteinte du syndrome de Gilbert, le foie est incapable d’élaborer régulièrement un pigment brun-jaunâtre dans la bile que l’on appelle bilirubine.

Cette situation crée des taux élevés de bilirubine dans le sang et provoque la jaunisse, c’est-à-dire la couleur jaune caractéristique de la peau et des yeux.
Malgré la jaunisse, le foie fonctionne normalement.
Le syndrome de Gilbert ne provoque pas de cirrhose hépatique, de stéatose ou de cancer du foie.


Lorsque le foie fonctionne correctement, il filtre les impuretés et les toxines du corps, élabore les protéines, les glucides et décompose les graisses grâce à la bile stockée dans la vésicule biliaire.
Généralement, le syndrome de Gilbert se manifeste pendant l’adolescence.
Les personnes présentant ce trouble ont des épisodes d’hyperbilirubinémie bénigne qui se produisent lorsque le corps est soumis à un stress (déshydratation, jeûnes prolongés, maladies, exercice vigoureux ou règles).

 

Causes du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un gène anormal.
Ce gène contrôle une enzyme qui aide à décomposer la bilirubine dans le foie.
Avec un gène inefficace, l’excès de bilirubine s’accumule dans le sang.
Elle ne peut se transmettre et n’est pas une maladie infectieuse.

Comment la bilirubine est-elle élaborée ?
La bilirubine est un pigment jaunâtre qui se produit lorsque le corps décompose les vieux globules rouges.
La bilirubine circule dans le sang jusqu’au foie grâce au lien avec une protéine appelée ligandine.

Normalement, une enzyme dans les cellules du foie décompose la bilirubine et l’extrait de la circulation sanguine.
La bilirubine passe du foie à l’intestin grâce à la bile et est expulsée par les selles.
Une petite quantité de blirubine reste dans le sang.

Comment les parents transmettent-ils le gène anormal à leurs enfants?
Le gène anormal qui cause le syndrome de Gilbert est très commun.
De nombreuses personnes ont une copie de ce gène anormal dans l’ADN. Toutefois, deux copies sont nécessaires pour causer le syndrome de Gilbert.

 

Quels gènes sont liés à la maladie de Gilbert?

Les changements liés au gène UGT1A1 peuvent causer le syndrome de Gilbert.
Ce gène contient les instructions pour produire une enzyme appelée « uridine diphospho-glucuronosyltransferase » (UGT ).
Cet enzyme se trouve principalement dans les cellules hépatiques et elle est nécessaire pour éliminer la bilirubine du corps.
L’enzyme UGT effectue une réaction chimique appelée glucuronidation. Pendant cette réaction, l’enzyme transfère un acide glucuronique dans la bilirubine non conjuguée et la transforme en bilirubine conjuguée.
La glucuronidation rend la bilirubine soluble dans l’eau, de sorte qu’elle peut être retirée du corps.
Les personnes atteintes de syndrome de Gilbert ont environ 30 % des enzymes bilirubine-UGT qui fonctionnent correctement. Par conséquent, la bilirubine n’est pas conjuguée et n’est pas glucuronidée assez rapidement. Et c’est pour cette raison que cette substance toxique s’accumule dans le corps et cause un taux de bilirubine élevé.
Toutefois, toutes les personnes atteintes de mutation génétique ne développent pas une hyperbilirubinémie : d’autres maladies entravent le processus de glucuronidation.
Par exemple, les globules rouges peuvent être décomposés trop facilement, libérant un excès de bilirubine que l’enzyme modifiée ne peut pas élaborer.
De plus, le parcours de la bilirubine dans le foie peut être modifié. Ces facteurs peuvent être provoqués par des changements au niveau d’autres gènes.

 

Quels sont les symptômes du syndrome de Gilbert ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne le savent pas. Les taux de bilirubine sont généralement normaux et augmentent légèrement dans de rares cas.
Le symptôme principal est la jaunisse : la peau et les yeux ont tendance à devenir jaunes lorsque les taux de bilirubine augmentent.
Les symptômes peuvent devenir plus évidents dans les cas suivants :

Même si les taux de bilirubine n’atteignent presque jamais de taux dangereux, la jaunisse peut être néanmoins inquiétante.
Le syndrome de Gilbert peut se manifester avec les symptômes suivants :

 

Diagnostic du syndrome de Gilbert

foie, vésicule biliaire, pancréas et passage de la bileLorsque le patient présente des taux élevés de bilirubine non conjuguée sans aucune cause apparente, le médecin peut suspecter le syndrome de Gilbert.
Il peut prescrire plusieurs analyses du sang et une échographie du foie afin d’être sûr qu’aucun autre trouble est en cause.
Les taux de bilirubine dans le sang peuvent changer rapidement, il est donc conseillé de faire les analyses au moins deux fois.
L’examen de l’ADN au laboratoire peut confirmer le diagnostic, toutefois les tests génétiques ne sont pas toujours disponibles et nécessaires.
Les valeurs des autres enzymes du foie (gamma gt , AST et ALT) ne sont pas altérées.

 

 

Syndrome de Gilbert chez les nourrissons et les enfants

Les nourrissons produisent plus de bilirubine que les adultes parce que leurs globules rouges ont une durée de vie réduite et le remplacement de ces cellules est plus rapide.

Par conséquent, beaucoup plus de globules rouges meurent chez les nourrissons que chez les adultes et une grande quantité de bilirubine se forme lorsque ces cellules sanguines sont décomposées.
Les enfants présentent un ictère néonatal physiologique. Toutefois, s’ils sont atteints du syndrome de Gilbert, la situation peut devenir grave.

 

Quel traitement pour le syndrome de Gilbert ?

Aucun traitement n’est nécessaire pour traiter le syndrome de Gilbert.
Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert mènent une vie normale et saine.
Cette maladie n’a pas d’incidence sur l’espérance de vie.
Parfois, un ictère léger peut se présenter pendant de courtes périodes, mail il ne provoque aucun problème de santé.
Les barbituriques peuvent réduire temporairement la jaunisse mais les effets secondaires sont importants, il faut donc en parler avec votre médecin.
En cas de syndrome de Gilbert, il est préférable d’éviter les médicaments suivants :

  • atazanavir et indinavir (traitement de l’infection par le VIH).
  • gemfibrozil (un agent qui réduit le cholestérol).
  • statines (groupe de médicaments anti-cholestérol) prises avec gemfibrozil.
  • irinotecan (traitement du cancer avancé du côlon).

 

Régime et alimentation pour le syndrome de Gilbert

  • La consommation de légumineuses, fruits à coque, graines, fruits et légumes, betteraves, artichauts, carottes, curcuma et lécithine est recommandée. 40% de l’alimentation doit être composé de fruits et légumes crus (en particulier les légumes verts).
  • Boire huit verres d’ eau par jour, ou si vous préférez de l’eau avec du citron. Éviter de manger des aliments transformés et raffinés, des aliments gras, des aliments frits, de la malbouffe, du café, du thé et des boissons gazeuses. Éviter de trop manger et faire de petits repas réguliers.
  • Éviter toutes les margarines et produits similaires, obtenus à partir de graisses hydrogénées.
  • Ne pas manger d’aliments frits et gras.
  • Éviter les édulcorants artificiels.