Syndrome de Gilbert

Chez une personne atteinte du syndrome de Gilbert, le foie est incapable d’élaborer régulièrement un pigment brun-jaunâtre dans la bile, appelé bilirubine.

Cette situation crée des taux élevés de birilubine dans le

sang et cause la jaunisse, c’est-à-dire la couleur jaune caractèristique de la peau e des yeux.
Malgré la jaunisse, la fonction du foie est normale.
Le syndrome de Gilbert ne provoque pas de Cirrhose hépatique,de stéatose ou de cancer du foie.


Lorsque le foie fonctionne correctement, il filtre les impuretés et les toxines du corps, élabore les protéines, les glucides et décompose les graisses par la bile stockée dans la vésicule biliaire.
Généralement, le syndrome de Gilbert se manifeste pendant l’adolescence.
Les personnes présentant cette condition ont des épisodes de hyperbilirubinémie bénigne qui se produisent lorsque le corps est soumis à un stress ( déshydratation, jeûnes prolongés, maladies, exercice vigoureux ou menstruations).

 

Causes du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire causée par un gène anormal.
Ce gène contrôle une enzyme qui aide à décomposer la bilirubine dans le foie.
Avec un gène inefficace, la quantité en excès de bilirubine s’accumule dans le sang.
Elle ne se transmet pas de personne à personne et elle n’est pas une maladie infectieuse.

Comment la bilirubine est élaborée ?
La bilirubine est un pigment jaunâtre qui se produit lorsque le corps décompose les vieux globules rouges.
La bilirubine circule dans le sang jusqu’au foie, ce déplacement est donné par la liaison avec une protéine appelée ligandine.

Normalement une enzyme dans les celllules du foie décompose la bilirubine et la retire de la circulation sanguine.
La bilirubine passe du foie à l’intestin avec la bile, ensuite elle sort dans les fèces.
Une petite quantité de blirubine reste dans le sang.

Comment les parents transmettent le gène anormal à leurs enfants?
Le gène anormal qui cause le syndrome de Gilbert est très commun.
De nombreuses personnes ont une copie de ce gène anormal dans l’ADN, mais il faut deux copies pour causer le syndrome de Gilbert.

 

Quels gènes sont liés à la maladie de Gilbert?

Les changements liés au gène UGT1A1 peuvent causer le syndrome de Gilbert.
Ce gène contient les instructions pour produire une enzyme appelée “bilirubine-uridine glicuroniltransferasi  » (UGT ) .
Cet enzyme se trouve principalement dans les cellules épatiques et elle est nécessaire pour éliminer la bilirubine du corps.
L’enzyme UGT effectue une réaction chimique appelée glucuronidation. Pendant cette réaction, l’enzyme transfère un acide glucuronique dans la bilirubine non conjuguée, et la converte en bilirubine conjuguée.
La glucuronidation rend la bilirubine soluble dans l’eau, de sorte qu’elle peut être retirée du corps.
Les personnes atteintes de syndrome de Gilbert ont environ 30% des enzymes bilirubine-UGT fonctionnantes. Par conséquent, la bilirubine n’est pas conjuguée et n’est pas glucuronidée assez rapidement. Pour cette raison, cette substance toxique s’accumule dans le corps, causant un taux de bilirubine élevé.
Toutefois, pas toutes les personnes atteintes de la mutation génétique développent une hyperbilirubinémie, soulignant qu’il y a d’autres maladies qui entravent le processus de glucuronidation.
Par exemple les globules rouges peuvent être décomposés trop facilement, libérant un excès de bilirubine qui l’enzyme modifiée ne peut pas élaborer.
En outre, le déplacement de la bilirubine dans le foie peut être modifié. Ces facteurs peuvent être provoqués par des changements dans d’autres gènes.

 

Quels sont les symptômes du syndrome de Gilbert ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne le savent pas. Les taux de bilirubine restent généralement dans les valeurs normales, et dans de rares cas, augmentent légèrement.
Le symptôme principal est la jaunisse : une nuance qui tend au jaune soit des yeux soit de la peau lorsque les taux de bilirubine tendent à élever.
Les symptômes peuvent devenir plus évidents dans le cas de :

  • maladie,
  • infection,
  • déshydratation
  • stress,
  • fatigue,
  • menstruations,
  • des entraînements trop durs (des efforts excessifs).

Même si les taux de bilirubine n’atteignent presque jamais de taux dangéreux, la jaunisse qui se produit peut être néanmoins inquiétante.
Le syndrome de Gilbert peut se manifester avec ces symptômes :

  • perte d’appétit,
  • nausée,
  • fatigue,
  • faiblesse,
  • des urines foncées,
  • douleur abdominale.

 

Diagnostic du syndrome de Gilbert

foie, vésicule biliaire, pancréas et passage de la bileLe syndrome de Gilbert est soupçonné lorsque le patient présente des taux élevés de bilirubine non conjuguée sans aucune cause apparente.
Le médecin peut prescrire plusieures analyses du sang et une échographie du foie afin d’être sûr qui il n’y a pas d’autre cause médicale.
Les taux de bilirubine dans le sang peuvent changer rapidement, il est donc conseillé de répeter les analyses au moins une couple de fois.
L’examen du ADN au laboratoire peut confirmer le diagnostic, toutefois les tests génétiques ne sont pas toujours disponibles et nécessaires.
Les valeurs des autres enzymes du foie (gamme gt , AST et ALT) ne sont pas altérées.

 

 

Syndrome de Gilbert chez les nourissons et les enfants

Les nourissons produisent plus de bilirubine que les adultes parce que leurs globules rouges ont une durée de vie réduite et donc le remplacement de ces cellules est plus rapide.

Par conséquent, beaucoup plus de globules rouges meurent chez les nourissons que chez les adultes, de sorte qu’une grande quantité de bilirubine se forme lorsque ces cellules sanguines sont décomposées.
Par conséquent, les enfants présentent un ictère néonatal physiologique, mais s’ils sont atteints aussi du syndrome de Gilbert la situation devient encore plus grave.

 

Quel est le traitement du syndrome de Gilbert ?

Aucun traitement n’est nécessaire pour traiter le syndrome de Gilbert.
Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert mènent une vie normale et saine.
Cette maladie n’a pas d’incidence sur l’espérance de vie.
Parfois, un ictère léger peut se présenter pendant de courtes périodes, mail il ne provoque aucun problème de santé.
Les barbituriques peuvent réduire temporairement la jaunisse, mais il y a des effets secondaires importants, il faut donc en parler avec votre médecin.
En cas de syndrome de Gilbert il est préférable d’éviter les médicaments suivants :

  • Atazanavir et indinavir (utilisé pour le traitement de l’infection par le VIH).
  • Gemfibrozil (un agent qui réduit le cholestérol).
  • Statine (un group de médicaments anti-cholestérol) lorsqu’elles sont prises avec gemfibrozil.
  • Irinotecan (utilisé pour le traitement du cancer avancé du colôn).

 

Régime et alimentation pour le syndrome de Gilbert

  • vous devez souvent entrer les légumineuses, noix, graines, fruits et légumes, betteraves, les artichauts, les carottes, le curcuma et la lécithine dans le régime alimentaire. 40% du régime devrait être composé de fruits et légumes crus (en particulier les légumes verts ).
  • boire huit verres d’ eau par jour, ou si vous préférez de l’eau avec du citron. Éviter de manger des aliments transformés et raffinés, les aliments gras, les aliments frits, la malbouffe, du café, du thé et des boissons gazeuses. Éviter de trop manger , donc faire de petits repas réguliers.
  • Éviter toutes les margarines et produits similaires, obtenus à partir de graisses hydrogénées.
  • ne pas manger d’aliments frits et gras.
  • Éviter les édulcolorants artificiels.