Hémochromatose héréditaire secondaire

L’hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par une accumulation excessive de fer dans le corps.

Le fer est un minéral qui joue un rôle fondamental dans le corps.
L’hémoglobine est une protéine globulaire qui contient du fer et sert à transporter l’oxygène des poumons aux tissus.
Chaque globule rouge transporte à l’intérieur l’hémoglobine.
Le fer est un minéral qui se trouve dans beaucoup d’aliments.

Généralement, le corps absorbe environ 10% du fer de la normale alimentation.
Si on est affectés par hémochromatose, on absorbe un percentage plus élevé du fer.
Les personnes atteintes d’hémachromatose absorbent le double du fer nécessaire pour le corps.
Le corps ne peut pas du tout éliminer le fer en excès qui s’accumule dans les tissus du corps, surtout dans le foie, le cœur et le pancréas. Le fer accumulé peut endommager sévèrement ces organes.
Ceux qui sont affectés par hémochromatose commencent à développer des symptômes à 20 ans environ, même si généralement les signes plus évidents se manifestent entre 40 et 60 ans, lorsque le fer a atteint des niveaux nocifs.
Toutefois, l’hémochromatose héréditaire n’est pas une maladie qui affecte seulement les personnes âgées.
Une accumulation de fer peut se présenter et causer des problèmes, chez les hommes, les femmes, les adolescents et les enfants.

 

Classification

L’hémochromatose peut être primaire et secondaire.
L’hémochromatose primaire (appelée aussi idiopathique ou héréditaire) est causée par un malformation des gènes qui règlent l’absorption du fer.
L’hémochromatose secondaire (ou acquise) est plûtot le résultat d’une autre maladie qui provoque un surcharge de fer comme l’anémie, les maladies chroniques du foie ou une infection. La plupart des personnes affectées par hémochromatose primaire hérite la maladie par ses parents. 

Hémochromatose de type 1
L’hémochromatose de type 1 est le résultat d’une mutation génétique. Le gène modifié s’appelle
HFE, il est transmis dans les hémochromatoses héréditaires soit par le père, soit par la mère. Certains tests génétiques peuvent réveler si cette mutation est présente.
Le gène HEF implique deux mutations fréquentes : C282Y et H63D.
Une de ces mutations se trouve dans environ 85% des personnes atteintes d’hémachromatose héréditaire.
Si deux gènes anormaux sont hérités (homozygote), l’hémochromatose peut se développer (environ 70% des personnes qui héritent deux gènes développent un surcharge de fer).
I seulment un gène est hérité (hétérozygote), l’hémochromatose ne se developpe pas.
On devient porteurs sains de la maladie et on peut transmettre le gène aux enfants, qui ne développeront pas la maladie, à moins qu’ils ‘héritent un autre gène anormal de l’autre parent.

Hémochromatose de type 2 ou de jeunesse
L’hémochromatose juvénile provoque les même problèmes de l’hémochromatose héréditaire.
L’accumulation de fer commence très tôt et les symprômes se manifestent généralement entre 15-30 ans.
Ce trouble est causé par la mutation du gène HJV.
L’hémochromatose de type 2 est causée par une mutation des gènes HAMP et HJV.

Hémochromatose de type 3
L’hémochromatose de type 3 est provoquée par une mutation du gène TfR2.
Elle se manifeste comme le type 1.

Hémochromatose de type 4
L’hémochromatose de type 4 est provoquée par une mutation du gène SLC40A1.
Il est le seul type d’hémachromatose ayant une hérédité autosomatique dominante (c’est-à-dire qui affectent les personnes qui apportent au moins un gène muté)

L’hémochromatose néonatale
L’hémochromatose néonatale provoque une rapide accumulation de fer dans le foie du fœtus en développement. On pense qui ce trouble est causé par une réponse auto-immune du système immunitaire (le corps affecte lui-même.

Causes de l’hémochromatose

L’hémochromatose héréditaire est une maladie génétique causée par la mutation d’un gène qui règle l’absorption du fer. En amérique 1 personne sur 8-10 est un porteur sain du gène muté (appelé HFE).
Les porteurs sains ne maifestent aucun symptôme, mais ils peuvent transmettre le gène HFE aux enfants.
Même si on hérite deux gènes mutés, pas tous les individus tombent malades.

Hémochromatose secondaire
Ce type d’hémachromatose se produit comme le résultat d’une autre pathologie :

  • une maladie de sang, comme la thalassémie.
  • Une maladie chronique du foie, comme l’hépatite C chronique, l’hépatopathie alcoolique ou la stéatohépatite pas alcoolique.
  • Certains types d’anémie qui demandent la transfusion de sang.
  • De rares maladies héréditaires qui affectent les globules rouges, y compris l’atransferrinemia ou le acéruloplasminémie.
  • Boire du bière qui a été produite dans des récipients en fer (surcharge de fer africain).
  • Transfusions de sang.
  • Prise de fer avec des pillules et d’injections.
  • Dialyse rénale à long terme.

 

Symptômes de l’hémochromatose

Parmi les symptômes il y a :

  • malaise ;
  • cirrhose hépatique, souvent précedée par une période douloureuse de gonflement du foie ;
  • insulinorésistance (ils sont souvent les patients ayant déjà un diagnostic de diabète de type 2) ;
  • hypogonadisme et dysfonction érectile ;
  • insuffisance cardiaque, arythmies et péricardite ;
  • arthrite des mains, du genou et de l’épaule ;
  • disfonction de certains organes endocrines (glande pancréatique , surrénale, de la parathyroïde, l’hypophyse et les testicules) ;
  • couleur foncée de la peau ;
  • un plus grand risque de contracter des maladies infectieuses causées par : vibrio vulnificus, Listeria monocytogenes, Escherichia coli, etc…

Généralement, l’hémochromatose est diagnostiquée après 40 ans chez les hommes et après les 50 ans chez les femmes, à cause des pertes régulières de fer dûes aux menstruations et qui cessent à la ménopause.
Les personnes atteintes d’hémachromatose sont plus à risque de bactériémie, une infection bactérienne de la circulation sanguine.

 

Diagnostic d’hémachromatose

 

Hémochromatose héréditaire secondaire
Hémochromatose héréditaire secondaire

Le premier paramètre à evaluer est le taux de ferritine, ou la forme du fer qui s’accumule dans les tissus et coule dans le sang.
L’autre paramètre fondamental est la saturation de la transferrine, c’est-à-dire la protéine qui transporte du fer.
La valeur du fer sanguin s’appelle sideremia, c’est une valeur qui n’a pas d’importance parce qu’il est très variable.
Les valeurs normales pour la ferritine sont :

  1. de 20 à 120 ng / ml chez les femmes
  2. de 20 à 200 ng / ml chez les hommes.

Les valeurs de référence de la ferritine sont :

  1. de 49 à 151 ng / ml chez les femmes
  2. de 53 à 167 ng / ml chez les hommes.

Si la ferritine est élevée ou la saturation résulte supérieure aux taux normaux, les médecins peuvent prescrire une analyse de sang spéciale pour rélever la mutation HFE, qui aide à confirmer le diagnostic d’hémachromatose.

Si la mutation ne se produit pas, il signifie que l’accumulation de fer dans le corps a été causée par une autre problème.
Lorsqu’on suppose un diagnostic d’hémachromatose, il est possible d’effectuer une biopsie du foie afin d’analyser les taux de fer accumulés.
Les autres analyses de sang qui sont effectuées habituellement sont : l’hémogramme, la fonction rénale, les enzymes du foie, les électrolytes et le test de glycémie.
Les valeurs de la bilirubine ne sont pas secondaires a l’hémochromatose.
Selon l’histoire du patient, le médecin peut demander à effectuer des tests spécifiques pour surveiller les éventuels dysfonctionnements des organes, comme un échocardiogramme pour insuffisance cardiaque.

Diagnostic différentiel
Le médecin doit exclure les maladies suivantes

  • Hémosidérose – par exemple la thalassémie: le fer est déposé principalement dans la rate ou dans la moelle osseuse par rapport à l’hémochromatose primaire où le fer est principalement dans le foie.
  • Amiodarone
  • La maladie de Wilson
  • Le traitement avec l’or colloïdal

 

Quel est le traitement de l’hémochromatose ?

Le traitement plus efficace d’hémachromatose est la réduction de fer dans le corps, en effectuant une prise de sang des veines du bras (phlébotomie).
Une unité de sang contenant environ 250 mg de fer est prise toutes les 1 à 2 semaines.
La saturation de la ferritine et de la transferrine sont contrôlées tous les 2 à 3 mois.
Une fois que les niveaux de ferritine sont inférieures à la saturation 50 ng / ml et la transferrine est inférieur à 50%, la fréquence des phlébotomies est réduite à tous les 2-3 mois.
Lorsque l’hémochromatose est diagnostiquée tôt, elle peut être traitée efficacement, en évitant de graves lésions du foie, du coeur, des testicules, du pancréas et des articuations.
Chez les patients souffrant de Cirrhose, un traitement efficace peut améliorer la fonction du coeur, la couleur de la peau et le diabète.
Toutefois, la cirrhose est irréversible et le risque de développer un cancer du foie persiste.

Les avantages de la phlébotomie sont :

  • elle empêche le développement de la cirrhose du foie et le cancer du foie si la maladie est découverte et traitée rapidement.
  • Elle améliore partiellement la fonction hépatique chez les patiens qui ont déjà développé la cirrhose avancée.
  • Elle améliore et/ou résout complètement les symptômes de faiblesse, douleur du foie, douleurs articulaires et fatigue.
  • Elle améliore la fonction du cœur chez les patients atteints d’une maladie légère et précoce.

 

Remèdes naturels pour l’hémochromatose et conseils pour une vie saine

Si on souffre d’hémachromatose, il y a plusieurs conseils qui peuvent être suivi pour améliorer la qualité de la santé :

  • Check-up: vérifier périodiquement la quantité de fer dans le sang;
  • prises de sang : assurez-vous de pouvoir effectuer une prise chaque fois qu’il est nécessaire;
  • pillules de fer : éviter de prendre des suppléments conténant du fer ;
  • Vitamine C : la vitamine C augmente la quantité de fer que le corps absorbe.
    Éviter de prendre des pillules avec plus de 500 mg de vitamine C par jour. Manger des aliments qui contiennent de la vitamine C est correct.
  • Régime : éviter de manger du poisson cru ou des crustacés crus. La cuisson détruit les germes nocifs pour les personnes atteintes d’hémachromatose.
  • Si l’hémochromatose est secondaire il faut manger moins de viande rouge.
  • Alcool : éviter de boire de l’alcool.
  • Exercice physique : il est conseillé d’effectuer l’activité physique d’intensitée modérée pendant au moins 30 minutes par jour.